核工业四一九医院建院于1972年，1995年首批进入国家评定的二级甲等综合医院。医院占地面积120亩，建筑面积1.1万平方米,开放床位400张，医院从业人数346人，卫生专业技术人员277人，中高级职称84人，硕士以上学历3人，设有内科、外科、妇产科、康复医学科、中医科、疼痛科、健康养护中心、体检科、门急诊、五官科、口腔科、痔疮科、放射科、超声科、检验科等20余个临床和医技科室。为国家级核应急医学救援分队。健康养护中心为医院特色科室，以医护养一张床、全院一张床、全人护理、跨学科团队开展医养结合为特色，首批广东省医养结合示范机构，广东省老龄产业协会医养结合专委会副主任委员单位，韶关市医养结合专委会主委单位，现是韶关市人力资源和社会保障局批准的唯一一家“老年病科医养结合管理”试点单位，成为韶关地区医养结合典范。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。