广州市妇女儿童医疗中心甘氨酸尿症推荐专家

广州市妇女儿童医疗中心，作为国家儿童区域医疗中心，拥有强大的专科实力，尤其专注于广州市妇女儿童医疗中心尿脯氨酸症等遗传性疾病的诊断与治疗。医院配备国际标准的生物自动化库和实体儿科研究所，致力于儿童罕见病精准诊断与治疗。2022年，中心获得国家自然基金项目42项，发表SCI文章325篇，展示了其在科研领域的卓越实力。此外，市妇儿医疗中心还是国家卫生健康委一带一路妇幼健康示范培训基地，与国际一流高校和医院建立了紧密合作关系，致力于培养国际化综合型学术领导人才，为尿脯氨酸症等疾病患者提供全面、先进的医疗服务。是一种以尿中脯氨酸,羟脯氨酸及甘氨酸排出增多为特征的常染色体隐性遗传病，遗传因素，肾，对症治疗,纠正酸中毒、低血容量和低磷血症，Fanconi综合征，宜采用低蛋氨酸饮食，尿液氨基酸筛查,色谱法定量分析,X线腹部平片,造影,B超检查，。