湘南学院附属医院-X连锁淋巴组织增生性疾病-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

湘南学院附属医院位于湖南省的南大门郴州市，是湖南省全日制普通本科院校--湘南学院的直属附属医院，也是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的国家三级甲等综合医院。医院始建于1970年，前身为郴州卫校附属医院，经历了郴州卫校附属医院、郴州医专附属医院、湘南学院附属医院三个发展阶段。现为全国百姓放心示范医院、全国综合医院中医药工作示范单位、改善医疗服务示范单位、国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、国家医疗器械临床试验机构、全科医师培养基地、湖南省老年友善医疗机构、湖南省平安医院创建示范单位、湖南省五一劳动奖状、湖南省职工职业道德标兵单位、湖南省援外医疗工作先进单位、湖南省肿瘤介入临床技术示范基地、湖南省膝关节炎临床医疗技术示范基地、郴州市区域医学教育基地、湖南省（郴州）健康教育科普基地。医院占地面积60余亩，建筑面积8万余平方米，院内环境优雅，绿树成荫。现有职工1369人，其中正高职称85人，副高职称208人。有博士17人，硕士224人，博士生导师2人，硕士研究生导师32人。现编制床位1000张，开放床位1000张，科室设置齐全，现有64个临床医技专业科室、17个教研室、1个技能中心。省、市级临床重点专科21个。拥有人工智能与医学影像湖南省重点实验室、肿瘤精准医学湖南省普通高等学校重点实验室等5个省部级技术研发平台，郴州市肿瘤生物治疗工程技术研发中心等23个市厅级技术研究中心（所），4个郴州市医疗质量控制中心，4个郴州市诊疗中心（郴州市肿瘤诊疗中心、郴州市眩晕疾病诊疗中心、郴州市新生儿听力筛查检测中心、郴州市牙病防治中心），4个一级学会，郴州市医学会肿瘤学专业委员会等15个市医学会专业委员会，是郴州市危急重孕产妇救治定点医疗机构。健康管理中心规模、服务、管理处于湘南地区前列。医院拥有大批高、精、尖医疗设备。拥有湖南省地级市首台肿瘤精准放射治疗仪（TOMO）、UMI510联影PET-CT、进口直线加速器、进口DSA、荷兰飞利浦64排128层螺旋CT、美国GE螺旋CT、德国西门子核磁共振、西门子DR，西门子四维彩色B超等一流医学设备，图像纹理高清，为临床诊断提供可靠的依据。拥有乳腺钼靶X线摄影机，为乳腺癌患者提供精准辅助诊断。独家引进SRM-IV型全自动前庭功能诊疗系统，为众多眩晕患者解除了顽疾。医院具有国内先进的诊疗水平，能开展各类高难度的医疗技术。形成了肿瘤诊治、腔镜微创、介入手术三大医疗技术品牌。肿瘤科是我省成立最早的肿瘤疾病诊治机构之一，肿瘤诊治科学规范，其中鼻咽癌、乳腺癌、肺癌、淋巴瘤等肿瘤诊治水平在省市及周边地区享有较高声誉。腔镜、介入技术广泛深入应用于临床各科室。我院建立了全市唯一的一站式复合手术室，为介入手术患者提供坚实保障。在全省地市级医院率先开展了人工耳蜗植入技术，救治聋残儿例数居全省前列。脑动脉瘤弹簧圈填塞术（治疗脑血管疾病），微创脑血肿清除术（治疗脑出血），内镜下逆行胰胆管造影术（ERCP，治疗胆总管结石、急性胆管炎、急性胆源性胰腺炎等胆胰疾病），射频消融治疗（心律失常），急性心梗、脑卒中的抢救绿色通道，糖尿病足治疗，血管通路的建立（适用于慢性肾衰、尿毒症患者），支气管镜下冷冻治疗术（适用于肺癌、支气管结核等阻塞性疾病的诊断和治疗），早产儿综合管理，神经系统疾病（中风）康复，射频治疗椎间盘源性疼痛和三叉神经痛，中医诊疗等方面独具特色。开展了巨大肝癌切除术、超低位直肠癌保肛术、人工髋、膝关节置换术（治疗股骨头坏死、股骨颈骨折和髋膝关节退变）、关节镜下膝关节交叉韧带重建术（治疗膝关节运动损伤）、微创经皮椎体成形术（老年性骨质疏松性胸腰椎骨折疾病）、胸腰椎骨折微创经皮椎弓根内固定术＋开放手术（治疗脊柱骨折病人）、乳腺癌规范化治疗、腹腔镜下巨大子宫肌瘤剜除术及宫腔镜下严重宫腔粘连分离术、输尿管软镜碎石术、阴囊镜微创术、颅内动脉瘤开颅夹闭术和介入治疗（脑血管病）、正位接生、白内障摘除+人工晶体植入术、4D子宫输卵管超声造影等先进诊疗技术。医院近年来获得国家自然科学基金、省自然科学基金等国家级、省部级、市厅级科研课题立项100余项，荣获湖南省科技进步三等奖一项、获批科研成果获市级科技进步奖多项。开展新技术、新项目近百项。医院借助充裕的教育教学资源和雄厚的师资力量，承担着大量的临床教学工作，目前现有医学类学生4600人。是郴州市主要的医学人才培养基地，曾获得“湖南省优秀实习基地”等多项殊荣。陆续接收各类实习、进修、培训人员上万人次，为培训培养本地医学人才作出了巨大贡献。近年来，医院坚持以病人为中心，以精湛的技术、一流的设备、优质的服务、先进的管理服务于社会，为全市及周边地区的医疗救治工作发挥了重要的作用。荣获“全国百姓放心示范医院”“全国综合医院中医药工作示范单位”“改善医疗服务示范单位”“全国医院感染控制监测先进单位”“中国质量万里行质量信誉双满意单位”“全国抗震救灾重建家园工人先锋号”“湖南省平安医院创建示范单位”“湖南省五一劳动奖状”“湖南省职工职业道德标兵单位”“湖南省援外医疗工作先进单位”“全省医院四满意活动优胜单位”“全省卫生质量信得过单位”“全省消费者信得过单位”“全省卫生行风建设先进集体”、2019年度郴州市文明单位等荣誉。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。