无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。
妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。
那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。
还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。
另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。
很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。
很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。
首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。
下面,逐项介绍容易鉴别的方法。
汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。
口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。
面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。
手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。
行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。
卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。
我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。
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很多男性朋友在就诊时会担心自己是否是前列腺炎,今天我们就来讲解一下前列腺炎和勃起功能障碍之间的一些关系。
勃起功能障碍(ED)和前列腺炎是男性常见的两种健康问题,它们虽然不同,但可能存在一定的联系。了解这些区别和联系对于维护男性健康至关重要。
勃起功能障碍(ED),即男性突然不能勃起的现象,是一个复杂的问题,可能由多种因素引起。这些因素可以大致分为心理原因、行为习惯、器质性伤害和药物影响四大类。
心理原因:心理因素是导致ED的常见原因之一。这些因素可能包括对怀孕或性传播疾病的担忧,对性行为的紧张、焦虑或恐惧,以及缺乏隐私或舒适的环境。
感情问题,如夫妻感情冷淡或审美疲劳,也可能影响男性的性功能。
此外,性知识缺乏或性经验不足也可能导致ED。
睾丸一前一后通常是正常的现象。人体的阴囊内包含着两个睾丸,正常情况下两个睾丸的位置并非完全对称,常常呈现出一前一后或者一高一低的状态。
从解剖学结构来看,睾丸的这种位置差异是为了避免在两腿并拢、运动或者遭受外力撞击时相互挤压,起到一种自我保护的作用。在生理功能方面,尽管睾丸位置存在差异,但并不会影响其产生精子和分泌雄性激素的主要功能。
每个睾丸都有独立的血液循环、神经支配和生精功能体系。而且,阴囊具有一定的伸缩性,能够根据外界环境温度的变化来调节睾丸的位置和温度,以保证睾丸处于适宜的温度环境中(一般比体温略低)进行正常的生殖和内分泌功能。
不过,某些疾病或异常情况也可能导致睾丸位置的明显改变或异常。例如,精索静脉曲张可能会引起患侧睾丸位置相对升高,并且常常伴有阴囊坠胀、疼痛等不适症状。
睾丸扭转是一种较为紧急的情况,会突然出现睾丸位置的异常改变,同时伴随着剧烈的疼痛、肿胀等症状。如果出现这些伴随症状,如睾丸疼痛、肿胀持续不缓解或者阴囊外观有明显改变等,就需要及时就医,进行详细的检查,以排除疾病的可能。
如果仅仅是睾丸一前一后且没有任何不适症状,一般是正常的生理现象。如果伴随其他异常不适,不要耽误治疗时机,赶紧就医。
病症: 胃癌 恶性黑色素瘤
患者:李女士
年龄:70岁
病症: 胃癌 恶性黑色素瘤
患者:李女士
年龄:70岁
罹患癌症,毫无疑问对每个人都是重大打击。而如果一位患者不幸同时罹患两种癌症,我们可以想象得出他的心情会是怎样的沉重。
但时至今日,癌症早已不再是什么“不治之症”,很多良好的治疗方法,可帮助患者迈过重重困境,预后得到极大提升。
不仅如此,在医疗全球化的今天,中国患者也能通过“海外二诊”服务,快速触达到国际权威专家资源,为自己的治疗保驾护航!
今天的案例主人公李女士,正是一位“海外二诊”的受益者。我们来一起看看她的故事。*为保护隐私,文中患者个人信息均已经脱敏处理。
70岁的李女士在去年年底,因脚底疼痛去医院看病,结果发现脚后跟有一个1厘米的黑色肿物。医生判断是冻疮,于是开了点外用药,李女士也就没有再放在心上。
大概4个月后,真正的噩梦降临:李女士通过影像检查,被诊断为胃癌,而且有了淋巴结转移。 她还出现了多次呕血,病情非常危急。很快,医生为她实施了全胃切除。令人意想不到的是,几天后通过检查,医生发现李女士后脚跟的肿物竟然也是癌症——恶性黑色素瘤。于是大概2个月后,医生又切除了她的足底肿瘤。
为了降低复发风险,李女士开始了3个周期的化疗联合免疫治疗(替吉奥联合纳武单抗)。
虽然该做的都已做完,但对于李女士来说,恐惧感还远未被消除。因为癌症最令人恐惧的,是其具有“复发转移”的能力 。一旦癌症再次袭来,李女士不知道自己该如何应对。另外,两种癌症的治疗以及术后辅助药物治疗,也让李女士遭遇了一些副作用。比如腹泻、味觉障碍还有体重明显下降的问题。这些对于已经70岁的李女士来说,都很影响生活质量,所以迫切需要解决。
在本次的国际专家“海外二诊”服务中,李女士预约的是来自日本某知名综合性医院肿瘤中心的外科部长医生,他的专长领域既包括肿瘤外科,又包括各类癌症药物疗法、姑息治疗,是一位“内外兼修”的权威专家。在充分了解了李女士既往的病情和治疗经过后,医生很快通过远程会诊的方式,为患者详细解答了当前她的所有问题。
1、 未来如果转移或复发了该怎么办?
医生:假如您未来不幸出现转移或复发,那么化疗是核心治疗手段。对于单发的孤立转移灶,可以选择手术、放疗来进行局部治疗。
具体化疗方案选择,我按使用的先后顺序列出了3类,当前面的方案失效后,可更换为后面的方案。
一类方案:化疗联合/不联合免疫方案
- CAPOX (卡培他滨+奥沙利铂)±O药(即免疫药物纳武单抗)
- SOX (替吉奥+奥沙利铂)±O药
- FOLFOX (5-FU+奥沙利铂)±O药
二类方案:化疗联合/不联合抗血管药物方案
- Taxane (紫杉醇/白蛋白结合型紫杉醇/多西紫杉醇)±雷莫芦单抗
三类方案:化疗方案
- 曲氟尿苷/盐酸替吡嘧啶
- 伊立替康
2、N K细胞疗法是否对我有帮助?副作用是否可控? X医生:目前尚没有证据表明NK细胞疗法对癌症有效,因此不予推荐。
3、口服替吉奥会腹泻,是否需要调整方案? II/III期胃癌患者术后采用辅助治疗方案,分别为:
- 替吉奥口服 1 年(口服 4 周,停药 2 周,共 8 个疗程或口服 2 周,停药 1 周,共 16个疗程)
- CAPOX (卡培他滨+奥沙利铂) 共半年(每 3 周一次,共 8 个疗程)
- SOX (替吉奥+奥沙利铂) 共半年(每 3 周一次,共 8 个疗程)
这三种方案中,替吉奥方案和CAPOX方案等效,但SOX要优于替吉奥。另外,胃癌术后直接使用纳武单抗免疫治疗无意义。
替吉奥确实会出现腹泻等代表性不良反应,患者可以考虑对症治疗,比如调节肠道的药物、止泻药等缓解副作用。如果副作用太严重,那么可以考虑减少药物剂量。
替吉奥的标准用药剂量为120mg,但用量低于80mg无法达到预期效果。如果当前患者用药为100mg,那么为了降低副作用,可以减少剂量到80mg;但如果目前剂量已经是80mg,则无法进一步降低剂量,此时考虑更换方案为CAPOX方案替代。 如果不良反应严重到干扰日常生活,则患者可以选择停药,持续观察病情变化。
对于无淋巴结转移的II期B和II其C的患者,可选择使用1年帕博丽珠单抗免疫治疗。
4 、术后患者很瘦,味觉障碍,如何调理改善? 通常,手术后患者体重会减轻20%左右。这是患者消化吸收能力低下、促食欲的胃肠激素减少引起的。大约6个月到1年时间,患者可以恢复正常。
味觉障碍可能是抗癌药的副作用引起的,也可能是饮食减少导致缺乏锌等微量元素引起的。建议患者采用少食多餐的方式饮食,每天分5-6次吃饭。在日本,我们有时也会给患者用一些营养补充剂。
另外,也可以考虑采用中草药的对症治疗,改善症状,比如十全大补汤、六君子汤。 会诊结束后,李女士的心情得到了极大的平复。她对自己未来要走的路更清晰了,也对日本专家的细致指导和会诊的快速响应非常满意。
中国是消化道癌症发病数量较多的国家,根据国家癌症中心发布的《2022年中国恶性肿瘤疾病负担情况》数据,2022年我国胃癌新发病例约为35.87万例,死亡人数26.04万人。
总体来说,胃癌属于严重威胁我国国民生命健康的蕞常见癌症之一。胃癌如能在早、中期发现,还是有很大机会通过手术实现根治的,患者仍有一定机会得到临床治愈(术后5年不复发即为临床治愈)。
但在胃癌患者中,一部分人会因为【年龄较高】、伴有诸多【基础病】等问题,对手术存有疑虑,担心“下不来手术台”,甚至会放弃手术机会,选择吃药等姑息治疗。这样的选择真的正确吗?现如今的技术能否支持这类老年患者安全手术呢?接下来,我们一起看一个真实案例。
01七旬老人遭遇中期胃癌
一位七十多岁的“老胃病”项女士,因短时间体重骤降(8斤)前往就医。血液检测显示,她有一项指标异常升高。进一步检查发现,她的食道和胃连接的地方(贲门)以及胃的“外墙”(胃壁)都变得异常的厚,而且形状不均匀——这正是胃癌常见的表现。
医生随后通过胃镜检查和病例活检(取一小块组织观察上面的细胞),确诊了老人患有胃癌。由于还没有出现胃以外的远处其他器官的转移,也没有附近淋巴结转移,因此项女士的胃癌分期为中期。虽不是早期,但中期胃癌通常是可以手术的。为项女士提供诊疗的医生也表示,可以通过全胃切除手术实现根治。
但一来项女士已经七十多岁,二来她有20多年的糖尿病(手术伤口会更慢愈合、感染风险高、术后并发症风险高)、右肺还有一枚1.2厘米的肺结节。种种问题让老人和家人们都比较犹豫,担心扛不住治疗,最终“越治越糟”。在这样的背景下,项女士决定找一位足够权威的外科专家,来为自己进行全面评估,看看能不能兼顾好肿瘤根治以及手术的安全性。
不久后,项女士预约了来自日本癌研有明医院消化中心胃外科部长布部创也医生为自己提供指导。
02日本专家咨询内容分享
在充分了解了项女士的病情信息和全部资料后,布部创也医生给出了如下指导建议:首先,患者此前接受的是普通CT而非增强CT,胃镜也没有清晰展示食道上肿瘤具体侵犯的程度,因此很难得出精准的分期判断。
后面患者来癌研有明医院就医时,医疗团队会在治疗前为她做一套非常精细、全面的检查,此后就可以明确肿瘤情况了。届时如果发现患者的分期、肿瘤侵犯的范围确实和现在的结果相同,那么可以通过一个腹腔镜微创手术实现根治,损伤会非常小;如果届时发现肿瘤侵犯食道过多,则需要消化道联合食道外科共同进行胸腔镜手术治疗。
但无论是哪一种情况,患者都可以耐受手术,并且保留一部分胃。癌研有明医院是一家极为擅长肿瘤微创手术的知名癌症专科医院。在胃癌方面,2005年,医院开始导入腹腔镜,2019年又引入了达芬奇手术机器人,患者术后并发症更少了。如今,癌研有明医院98%的外科手术都采用微创。
受益于此,很多在别的医院需要胃全切的胃癌患者,到癌研有明后可以保留一部分胃,还能兼顾临床治愈。这对于术后患者的长期营养摄入和体重维持都很有帮助。布部创也医生所在科室的主要目标之一,正是在做到根治性切除的前提之下,将原本的胃全切术式变为次全胃切除术,尽可能为患者保留一些胃,让他们未来的生活质量得到提升。
那么项女士的糖尿病问题,会不会影响到手术呢?对此,布部创也医生认为完全不必担心,因为对于这类患者,癌研有明医院会进行详细的术前评估,并且有专业团队介入,从生活方式调整和专业治疗入手,帮助患者控制好血糖,让血糖水平达到符合手术的标准,从而降低术后愈合不良风险。
关于肺部的1.2厘米结节,布部医生认为可以暂不处理,无论它到底是良性还是恶性。因为这枚结节属于纯磨玻璃结节,即便是恶性,进展也非常缓慢,并不会快速出现转移扩散。而胃癌根治手术虽然会采用微创方式,但依然会给患者带来一定的负担,如果同时处理肺结节,会导致负担过重、患者难以承受。所以当前蕞好的处理办法,是先集中精力解决胃癌肿瘤,术后安排呼吸科专家为患者进行肺结节诊断,给出随访或手术或根治性放疗的建议。
03项女士术后,是否需要化疗来降低复发风险、争取更大治愈希望?
对此,布部创也医生表示,是否化疗现在还不能判断。因为术后患者能获得蕞精准的分期判断,有可能患者术前被认为是2期,但实际上术后成了1期(无需化疗);有时也可能患者术前是1期,但术后成了2-3期。假如是2-3期,则患者术后需要坚持1年的辅助化疗,大概可以降低10%的复发风险。
当地时间10月29日礼来宣布了Ⅲb期临床试验(TRAILBLAZER-ALZ 6)的积极结果,对于早期症状性阿尔茨海默病成人患者,用改良滴定方案接受donanemab治疗的患者在24周主要终点时,伴水肿/积液的淀粉样蛋白相关影像学异常(ARIA-E)有所减少。
donanemab这个新药在今年7月获批于美国,又在之后获日本厚生劳动省、英国药品和医疗产品监管局批准,用于轻度阿尔茨海默病、轻度认知功能障碍的治疗。donanemab在国内2023年取得突破性治疗药物认定,并纳入优先审评审批程序,目前还在审评审批过程中。
CDE官网截图
但在FDA说明书中有黑框警告,大意是应用该药时应注意淀粉样蛋白相关影像学异常(ARIA),表现为ARIA-E和ARIA伴含铁血黄素沉积(ARIA-H),通常发生在治疗早期,且无症状,很少发生严重和危及生命的事件。本次试验的积极结果和这个黑框警告相关。一起来看详情。
FDA说明书截图
给药方式有哪些改变?会不会影响效果?
TRAILBLAZER-ALZ 6是一项多中心随机双盲Ⅲb期研究,主要研究donanemab的不同给药方案对早期症状性AD患者ARIA-E和淀粉样蛋白清除率的影响,这里的早期AD指的是轻度认知障碍(MCI)和轻度痴呆疾病阶段。
给药方式和既往不同,既往标准给药方案是在前三次输注时接受2瓶(700mg)donanemab,然后再接受4瓶(1400mg);改良滴定方式是患者第一次输注1瓶(350mg),第二次输注2瓶(700mg),第三次输注3瓶(1050mg),此后每次输注4瓶(1400mg)。
研究的主要终点是第24周时患者出现ARIA-E占总参与者的比例,结果显示接受改良滴定方式的患者ARIA-E发生率为14%,而标准给药方案为24%,相对风险降低41%。载脂蛋白E(APOE)是已知的阿尔茨海默病遗传风险因素的携带者,在这些患者中,19%患者在改良滴定时患有ARIA-E,而标准给药方案中为57%,相对风险降低67%。
看到这里你或许也有疑问,虽然ARIA-E的发生风险降低了,但改良滴定方案会不会影响疗效?答案是不会。
与接受标准给药方案的患者相比,改良滴定患者淀粉样斑块和p-tau217减少。改良滴定的患者的淀粉样斑块水平较基线平均降低 67%,而标准给药组患者为69%。
参考来源
1.Modified Titration of Donanemab Demonstrated Reduction of ARIA-E in Early Symptomatic Alzheimer's Disease Patients in Phase Ⅲb study.
2.CED官网.
3.A Study of Different Donanemab (LY3002813) Dosing Regimens in Adults With Early Alzheimer's Disease (TRAILBLAZER-ALZ 6).
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