海口市妇幼保健院创建于1951年11月，是由海口市卫生健康委员会主管的卫生二类事业单位，是一家集保健、医疗、预防、科研、教学、培训为一体的现代化三级甲等妇幼保健院，承担着海口市常驻、流动人口的妇幼保健任务，是海口市妇幼保健技术指导中心、业务培训中心、孕产妇保健基地、孕产妇危重症救治中心、新生儿危重症救治中心。医院总占地面积30亩，总建筑面积41572平方米，编制床位数500张，实际开放床位411张，年门诊量约50万人次，年住院约2.5万人次，年均分娩量1万余人，位居全省前列，建院72年以来，在我院出生的婴儿累计50余万，是海南省最具规模、现代化医疗水平的妇女儿童专科医院之一。医院前身是海南妇幼保健院，1953年2月更名海口市妇幼保健院；1989年11月升格为地级市妇幼保健院；1999年3月通过二级甲等医院评审，是全省首家二级甲等妇幼保健院；2001年5月经省卫生厅、市政府批准加挂海口市妇女儿童医院牌子；2005年5月，国兴总院落成并正式启用；2012年9月经省卫生厅批准为三级妇幼保健院；2022年7月15日省卫健委正式批复我院为三级甲等妇幼保健院，2022年7月24日，我院“三级甲等妇幼保健院”正式揭牌。医院现有职工943人，其中省“515人才工程”第三层次人才2人，省市级拔尖人才3人，高层次人才106人，正高职称（教授）28人，副高职称（副教授）99人，中级职称技术人员365人，硕士、博士合计32人。医院成立孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部三大部；设有产科、妇科、儿内科、小儿外科、乳腺外科、手麻科、新生儿科、医学遗传科、生殖医学中心、儿童康复科、产后康复科、中医科、儿童保健科、妇女保健科、药学部、超声医学科、医学影像科、检验科、输血科、病理科、供应室等临床、保健、医技业务科室；其中新生儿科为国家级特色专科，产科、新生儿科、妇科、小儿外科为海南省临床重点专科，新生儿科、妇产科、儿童保健科为海口市医学扶持学科，儿科为海口市医学重点专科，检验科为海口市特色专科。根据市委、市政府和市卫健委的部署要求，2022年3月25日，我院正式接管海口市全健康分子医学研究中心（大型核酸实验室）。在2022年我省多轮疫情爆发期间，中心承担起全省全员核酸检测任务，全年累计检测核酸样本3862余万人次，为抢抓疫情防控黄金时间，打赢疫情防控攻坚战奠定坚实基础。我院拥有飞利浦Multiva1.5T核磁共振机、美国GE256排512层高端螺旋CT、美国GEE10四维彩色超声诊断仪、美国GES10四维彩色超声诊断仪、日本希森美康CS-5100全自动凝血分析仪、日本日立3110全自动生化分析仪、迈瑞生化免疫流水线、罗氏8000化学发光免疫分析仪、日本4K超高清内窥镜系统、中山达安DA8600高通量测序平台设备、日本岛津LCMS-8040CL串联质谱平台、广州达瑞DRMassARRAY飞行时间质谱平台、美国ABI3500dx基因分析仪、丹麦IVFtech体外受精工作站、瑞典Vitrolife胚胎时差培养箱、新加坡ESCO胚胎培养箱、智能采血管理系统、自动化药房发药系统、珠海视新QG-3320电子支气管镜、德国伟亚MasterScreen肺功能仪等等先进设备。我院先后荣获中华全国妇女联合会授予的“全国妇女创先争优先进集体”、卫生部授予的“全国医药卫生系统创先争优活动先进集体”、国家卫生计生委妇幼司授予的“全国百家优秀爱婴医院”、中国妇幼保健协会授予“母婴友好医院”、中国卫生政促会妇幼分会授予“妇幼卫生文化先进集体”、“海南省卫生先进单位”、“海南省文明单位”、“海南省卫生人才智力扶持工作先进单位”、“全国健康教育与促进医院”等荣誉称号。开展导乐分娩服务（一对一的全程陪伴分娩）在首届全国优质服务大赛中荣获一等奖，被中国妇幼保健协会评为“中国妇幼保健协会专科助产士临床培训基地”和“全国第一批孤独症防治规范化建设项目培育单位”，成为全国首批、海南地区唯一的“国家级专科助产临床培训基地”，被省残联授予“省残联系统康复专业技术人员省级规范化培训基地”、“关爱至伊流产后关爱”（PAC）公益项目被中国妇女发展基金会评为“PAC优质服务医院”。近年来，海口市委、市政府高度重视妇幼卫生工作，我院“三个中心”建设项目（孕产妇危重症救治中心、新生儿危重症救治中心、生殖医学中心）被列为2019年海口市为民办实事项目，政府投资1.27亿支持项目建设，有力提升了全市危重孕产妇和危重新生儿的救治能力，满足群众日益增长的不孕不育医疗需求。在海口市委、市政府大力支持下，我院选址江东新区新建一所500床的妇幼保健院，新院区占地面积101.43亩，总建筑面积121867平方米，对标国内一流三级甲等妇幼专科医院设计建设，项目概算批复总投资10.64亿元，资金来源为中央资金及地方政府配套。项目2020年12月开工建设，2022年12月完成地上主体结构封顶，目前正在进行二次结构施工，计划2023年底完工。在不久的将来，江东院区建成后，计划引进省外知名医院的先进技术力量，提高医疗服务水平，力争建设成为环境一流、设备一流、技术一流、服务一流，与海南自由贸易港建设相匹配的现代化三级甲等妇幼保健院，满足群众多层次多元化的医疗保健需求，为海口卫生健康事业做出更大的新贡献，为海南自由贸易港建设发展描绘更绚丽多彩的民生画卷。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。