海南医学院第一附属医院苯丙酮尿症推荐专家

海南医学院第一附属医院，始建于1973年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、紧急救援于一体的三级甲等综合医院。医院下设龙华院区、江东新院区、乐城医院等三个院区，同时规划口腔医院、优联医院。作为海南医学院的附属医院，医院拥有一支专业、高效的医疗团队，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验。龙华院区位于海口市中心，占地面积59亩，编制床位1500张，实际开放床位1814张。海南医学院第一附属医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务，为苯丙酮尿症患者带来康复的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。