海口市第三人民医院苯丙酮尿症推荐专家

海口市琼山人民医院，拥有110年悠久历史，是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性二级甲等医院。医院地处历史悠久的府城镇，环境优美，绿化覆盖率高。医院秉承“明明白白看病”的理念，实行计算机网络信息管理和“一日清单”制，极大地方便患者。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的经验和显著的专业实力，拥有一支高素质的医疗团队。医院引进了日本全新东芝CT机等先进医疗设备，并积极开展食道癌切除术、颅脑肿瘤手术等高难度手术。此外，医院还致力于突发性事件的抢救，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。