江阴市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

江阴市人民医院，一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的三级甲等综合医院，是国家住院医师规范化培训基地和国家药物临床试验机构。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验和先进的技术力量。医院设有专业的儿科和新生儿科，配备有苯丙酮尿症等遗传代谢病筛查和治疗中心，为患者提供全方位的诊断和治疗服务。江阴市人民医院秉承“病人至上、救死扶伤”的宗旨，致力于为患者提供优质的医疗服务，是苯丙酮尿症患者信赖的医院之一。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。