上海市浦东新区浦南医院苯丙酮尿症推荐专家

上海市浦东新区浦南医院始建于1983年，是一所集医疗、科研、教学、预防保健及康复为一体的综合性二级甲等医院，致力于为患者提供全方位的医疗服务。医院在先天性氨基酸代谢障碍领域具有丰富的临床经验，尤其擅长苯丙酮尿症等疾病的治疗。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，配备国际先进的医疗设备，拥有一支专业化的医疗团队，为患者提供精准、高效的诊断和治疗。浦南医院始终坚持“健康为民、严谨规范、勤勉务实、创新发展”的办院宗旨，致力于打造技术精湛、服务优异、百姓信任的区域性医疗中心，为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。