上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心苯丙酮尿症推荐专家

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，国家儿童医学中心，是集医、教、研于一体的三级甲等儿童专科医院。医院拥有31个临床科室，床位800张，是国家重点学科和临床重点专科的集聚地。中心以国际化的视野，与全球多家医疗机构合作，致力于儿童疾病的诊疗和研究。特别是苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，医院通过先进的检测技术和个体化治疗方案，为患者提供精准治疗，是国内苯丙酮尿症治疗领域的领军者。医院还积极开展社会责任，为儿童健康事业贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。