科普文章
精氨酸酶缺乏症典型的临床表现为进行性痉挛性瘫痪、认知能力的退化、身材矮小。它与其他类型的尿素循环障碍临床表现不同，高氨血症较为少见或表现往往比较轻微，新生儿期发病的病例少见报道。
婴儿很少出现严重的高氨血症或高氨血症昏迷，但也会因高蛋白饮食或感染或禁食等应激状态导致严重的高氨血症，从而出现烦躁不安、嗜睡、拒绝进食、呼吸困难、运动障碍、呕吐甚至昏迷等症状。幼儿出现恶心、呕吐、吞咽困难、动作笨拙、易跌倒等症状。如未经及时诊断和治疗，症状则进行性加重，出现痉挛性瘫痪、昏迷、惊厥、精神和生长发育迟滞等症状。超过一半的患儿有癫痫发作，可不伴有高氨血症。大部分表现为强直阵挛发作，但也可表现为单纯局灶性癫痫、复杂局灶性癫痫、全身性强直、失神发作，甚至癫痫持续状态。
该病神经系统外的表现罕见，主要影响肝脏。肝脏损伤可表现为轻度的肝细胞损伤，甚至凝血功能异常、急性肝衰竭。肝内胆汁淤积导致新生儿期黄疸、肝大、肝纤维化。脊柱的畸形，比如侧弯和前弯，可能与肌肉的痉挛状态有关。
男性备孕需要注意以下几个方面：
一、生活习惯
1. 规律作息：保证充足的睡眠，每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜，因为熬夜会影响内分泌系统，降低精子质量。
2. 适度运动：选择适合自己的运动方式，如慢跑、游泳、骑自行车等，每周进行至少三次运动，每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质，增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒：吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害，降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境：睾丸对温度非常敏感，高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等，避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
二、饮食营养
1. 均衡饮食：保证摄入各种营养素，包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素：
- 叶酸：有助于提高精子质量，降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸，也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌：对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E：具有抗氧化作用，能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
三、心理调节
1. 减轻压力：工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心，减轻压力。也可以适当安排休闲活动，如旅游、看电影等，缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态：对备孕保持积极乐观的态度，避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力，以平和的心态迎接新生命的到来。
四、健康检查
1. 全面体检：包括身体检查、血液检查、尿液检查等，了解自己的身体状况，及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查：进行精液分析，了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时，检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病，如有问题应及时治疗。
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