常熟市第二人民医院-重型地中海贫血-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

江苏省常熟市第二人民医院（常熟市涉外医院）是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的三级综合医院，建院于1987年；现为南通大学附属常熟医院、扬州大学第五临床医学院以及南京医科大学、江苏大学等多所院校的教学医院；医院与苏州大学附属第一医院建立战略合作关系，是苏州大学附属第一医院医疗集团（常熟医院）；也是上海交通大学附属第六人民医院、复旦大学附属华东医院合作医院，日本绫部市立病院友好医院，复旦大学附属中山医院医疗技术协作中心，苏州大学附属儿童医院医疗联合体成员单位。医院设有台山路院区、海虞南路院区。占地面积148792平方米，建筑面积267278平方米。核定床位1380张，开放床位1570张。2022年度门急诊142.59万人次，出院病人5.58万人次，手术2.58万例次，三四级手术比70.87%。医院现有职工2193人，其中高级专业技术人员569名，博士硕士312名，江苏省“333”人才1人,“姑苏人才”6人，常熟市高层次卫生人才14人，市卫健委系统学科带头人7名，硕士生导师14名。医院现有江苏省临床重点专科1个（眼科），江苏省临床重点专科建设单位1个（神经内科），苏州市医学重点学科3个（眼科学、神经内科学、普外科学），苏州市临床重点专科11个（神经内科、消化内科、普外科、骨科、神经外科、泌尿外科、急诊医学科、康复医学科、医学影像科、麻醉科、心血管内科），常熟市医学重点学科3个（普外科学、消化内科学、医学影像学），常熟市临床重点专科13个（心血管内科、呼吸内科、内分泌科、肾内科、胸外科、麻醉科、妇科、儿科、传染科、耳鼻咽喉科、重症医学科、超声科、药学），常熟市中医重点专科1个（肿瘤科）。医院建有国家级胸痛中心、国家级综合卒中中心、苏州市创伤救治中心、苏州市危重孕产妇救治分中心，建有苏州市“明善”眼角膜库、常熟市眼科医院、常熟市临床脑科医学中心、常熟市临床骨科医学中心等；是国家级药物临床试验机构，目前备案专业4个。医院设备先进，拥有瓦里安直线加速器、GE3.0T高场磁共振、飞利浦256层能谱CT、GESPECT、西门子64排128层CT、飞利浦悬吊式DSA、西门子数字平板胃肠机、GE及西门子高端彩超、准分子激光治疗仪、泪道内窥镜、高压氧舱等100多台百万元以上大型设备。多年来，医院倡导“以人为本、诚实守信、团结协作、精益求精”的理念，以建设百姓满意、政府信任、职工自豪的现代化三级甲等综合医院为目标，注重文化建设，2022年1月，医院获评“江苏省老年友善医疗机构”，牢固树立“满意是基础，感动是目标”的服务理念，努力服务好每一位老年患者。坚持改革创新，先后荣获江苏省文明单位、江苏省医疗卫生标兵示范单位、苏州市文明单位、苏州市白求恩杯优胜单位、苏州市先锋基层党组织、常熟市科技进步先进集体等荣誉称号。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。