深圳市福田区妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

深圳市福田妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、康复、教学为一体的二级甲等妇幼保健院，为广东省新生儿护理抢救中心深圳分中心。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有丰富的经验，设有专门的儿童保健科，开展孕期检查、新生儿筛查、早期干预等一系列服务。医院配备了先进的四维彩超、DR等设备，为患者提供精准的诊断和治疗。同时，医院注重科研创新，承担多项国家级、省级科研项目，致力于苯丙酮尿症等疾病的深入研究。福田妇幼保健院以患者为中心，为患者提供温馨、优质的星级服务，是您信赖的母婴健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。