北京中医药大学深圳医院（龙岗）苯丙酮尿症推荐专家

北京中医药大学深圳医院（龙岗）是一家集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的三级甲等中医综合医院，专注于中西医结合治疗。医院在肝病、治未病、妇科、针灸推拿等领域具有明显特色，尤其擅长苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗。医院引进高水平医学团队，拥有30余个临床科室和12个医技科室，广泛应用中西医结合技术，为患者提供全面、高效的诊疗服务。同时，医院积极开展苯丙酮尿症等疾病的科普宣传活动，提高公众对该疾病的认知。作为北京中医药大学第五临床医学院，医院承担研究生培养及本科生实习任务，致力于培养高素质中医药人才。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。