深圳市儿童医院苯丙酮尿症推荐专家

深圳市儿童医院创建于1997年，位于深圳市中心区，是一家集医疗、保健、科研、教学、康复为一体的综合性儿童医院，也是广东省唯一一家三级甲等儿童专科医院。医院总占地面积约4.3万平方米，建筑面积约17万平方米，开放床位1277张，设有54个临床医技科室，学科设置齐全，涵盖了大型综合儿童医院全部业务科室。医院拥有儿童血液肿瘤科、儿童呼吸科、儿童神经科、儿童心外科、小儿外科等市级重点专科，并且在血液肿瘤科、骨髓移植等领域具有国内领先水平。医院近年来承担了各级各类重大科研课题项目200余项，发表SCI论文334篇，影响因子（IF>5.0）论文58篇。医院注重学科建设，入选“广东省第二批高水平医院重点建设医院”名单，并获得国家药物临床试验机构的资格。此外，医院还是汕头大学深圳儿科临床学院、南方科技大学、深圳大学等院校的研究生培养基地，具有卓越的教学和科研实力。医院致力于打造粤港澳大湾区儿科医疗高地，建设一家有温度的现代化国际化高水平儿童医院，为患儿提供最专业、最全面的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。