霞浦县中医院苯丙酮尿症推荐专家

霞浦县中医院，一所集医疗、保健、教学、科研为一体的二级甲等综合性中医院，秉承中医特色，结合现代医学技术，致力于各类疾病的诊疗。医院设有内科、外科、妇产科等多个病区，其中中医特色专科门诊对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有深入研究。凭借先进的设备如GE胃肠机、DR等，医院在苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗上具有显著优势。医院坚持科技兴院，注重医疗质量、服务态度和医德医风建设，为患者提供优质医疗服务。霞浦县中医院，您的健康守护者，致力于苯丙酮尿症等疾病的诊疗与研究。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。