家族性矮小症在临床上也是非常常见的一类内分泌代谢疾病，家族性矮小症的患儿是需要进行治疗的，身材矮小不但影响各项生理功能的改变，对于患儿的心理影响也是非常严重的，因此，对于家族性矮小症的患者应该提早进行诊断与治疗和预防。
第一，家族性矮小症一般都会存在一定的遗传倾向，往往是父母的身材不高从而导致后代的身材矮小，对于后代最终的身高判断是需要通过父亲的身高和母亲的身高经过换算而最终决定的，对于家族性矮小症应该提早进行治疗和干预，目前国际上有很多药物可以干扰最身高的发展。
第二，家族性矮小症的治疗往往是通过一些生长激素的注射来达到催化身高的生长，前提是在儿童的骨骺线并没有完全闭合，让患儿的身体能够接受更多的生长激素，受体的作用更为强烈以及更敏感，对于营养更加丰富，孩子的身高最终会得到改善。
第三，对于家族性矮小症的治疗，应该普及到家族的每一代人群，通过加强营养的支持，改善良好的睡眠，增加一些户外的体育锻炼，并且逐渐的普及身材矮小的概念以及带来的危害，让大家了解并且通过生活方式上进行改善与干预治疗，逐渐实现从一代人到两代人再到三代人，身材矮小逐渐地走向消失，在临床上提倡早期治疗、生长的空间越大、效果最为明显！
身心管理中理性看待，就是要坚持正确的理智的态度。理性看待最主要的方法是自己去理性看待一切事情。对于疾病，最不容易理性看待的，但是也最需要理性看待的。当患病后，认为得病不由人，这或许是理性看待自己和别人的适当想法。这个态度并不代表消极。
日常生活中，我们要有意识地加强健康保护，营养平衡，锻炼身体，提高身体素质，免受外界额外环境污染伤害。
对于检查、用药，我们都要理性，比如更具体地说，关于个人身体的健康管理、慢性病管理，心脑血管的一期二期的预防；糖尿病的预防和糖尿病的饮食运动基础治疗；高血压病人用药原则；靶向药的副作用、功效特点等。这些都是必须理性、要坚持下去做的功课。切记不可随心所欲，要理智。
还有一些特殊情况，比如说某些人群可能会遇到的家族性遗传性疾病患病危险因素。所谓的遗传性，可能得的这些疾病，它不仅具有偶然性，还具有一定规律的遗传性必然性，对于可能得的这些疾病相关的筛查、预防、新检查、新疗法更要积极和理智。
家族性身材矮小在临床上是可以进行治疗的，家族性身材矮小指的是父亲或者母亲身材矮小，后代遗传了父母的基因而出现了身材矮小，而对于家族性身材矮小的具体治疗方法大致有以下几个方面。
第一，药物干预治疗：
- 根据父母的身高进行评估和计算
- 根据男孩和女孩的差别，最终计算的结果评估孩子的身高
- 如果不能超过一米五，则应用药物进行干预治疗
- 在孩子的骨骺线没有闭合之前，注射生长激素或者口服增高药物
第二，营养的调理：
- 亚洲日本人通过几代人的努力，通过饮食上的调理，增加营养的支持治疗
- 改善良好的睡眠习惯
- 增加户外的体育锻炼
- 积极干预治疗，必要时应用药物
总结：
无论何种形式的身材矮小，都是可以治疗的，家族性身材矮小也是可以治疗的，只要有正确的观念和积极的预防措施，相信家族性矮小最终会得到改善。
什么是癫痫？
癫痫俗称“羊癫疯”，是一种大脑的慢性疾病，表现形式是反复的痫性发作，即大脑中的神经细胞之间的平衡被打乱，神经元突然异常放电，当这种过度的同步化放电在大脑中传播时，癫痫发作就产生了。
疑似癫痫发作
•全身或两侧肌肉强烈持续收缩
•肌肉突发快速短暂的收缩
•愣神
非癫痫发作
•短暂性脑缺血发作
•晕厥
•偏头痛
•癔病
癫痫常见吗？
目前，全球的癫痫患者数量在5000万左右，我国患病率约4‰～7‰。发展中国家发病率高于发达国家，而且这个数据还在上升。
癫痫会传染？会遗传？
癫痫不是传染病，不会传染，但是部分癫痫是有遗传因素，可能会遗传，临床统计患癫痫的父母及兄弟姐妹患癫痫的风险比普通人要高，但比率很低。
癫痫是精神病吗？
癫痫不是精神病，即使出现精神症状，通常也与癫痫发作有关。非癫痫发作期出现的精神症状考虑共病的精神疾病。需要进一步查明原因。
癫痫的易患人群？
任何年龄段的人都可能患癫痫，成人在60岁以后，因患中风、脑肿瘤、老年痴呆等引起大脑结构性、代谢性变化，所以比普通人更容易得癫痫，成年人中最容易引起癫痫的一般是脑外伤。此外酗酒过度，熬夜过度可能诱发癫痫发作。
癫痫发病前会有预兆吗？
会有，通常癫痫发病前可能出现相应先兆症状。癫痫发作前的数秒钟内，患者可能会表现出错觉、幻觉、局部肌肉痉挛或其他特殊感觉等。
注意事项
*如果癫痫患者发病前数日或数小时内感觉到全身不适，容易发怒，心情不好，爱抱怨等情况，需及时告诉家属，稳定自己的情绪，避免一切诱发因素。
*如果家属发现患者有以上情况，需注意观察是否会有先兆症状出现，出现发作时不要惊慌，记录下相关的发作细节（或使用手机录制发作时的视频），就诊时提供给医生帮助诊断和后续治疗。
癫痫发作的常见症状？
僵硬与抽搐症状
•一侧嘴角、手指、足趾、眼睑或面部及肢体节律性抽动，可由手指至上肢扩展到对侧。
•抽搐前可出现身体僵硬现象，抽搐逐渐加重，可持续数十秒。
自动症
•口咽自动症：吸吮、伸舌、舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽、清喉、流涎等。
•言语自动症：简单言语的重复，自言自语等。
•手部自动症：机械地无意识地重复某种简单动作，如双手摸索、抚摸衣扣、掏摸口袋、撕纸、移动物品等。
感觉异常
•四肢和躯干会感觉到有麻木感、电击感、疼痛、运动或想要运动等感觉。
•腹部不适、头部疼痛、饥饿、油腻、压迫等感觉。
•眼前有斑点、暗点、闪光或闪烁等感觉。
意识障碍
•无任何症状的突然发生意识丧失，不能回答别人问话。
•抽搐后出现昏睡状态，不易唤醒。
癫痫有何危害？
影响身体健康
易导致咬伤窒息车祸等意外发生，危害身体健康，甚至威胁生命。
影响认知
导致患者记忆、智能低下，对事物的辨别能力差，出现多种认知功能障碍。
影响精神心理状态
癫痫发作的痛苦和社会的误解和歧视严重打击患者心理健康，容易产生自暴自弃，孤僻叛逆，抑郁焦虑等不良情绪。
对其他方面的影响
癫痫频繁发作，限制患者的日常生活和社交，给家人带来不小的麻烦，严重影响患者的学习、工作和生活质量。
如何正确面对癫痫发作？
正是癫痫疾病的存在，认识其危害性，但不要过分担忧，害怕以积极的心态面对癫痫。
癫痫发作频率越高、持续时间越长、病史越长、癫痫的危害就越严重，临床表现越复杂，危害越大。因此癫痫患者应积极治疗，尽早治疗，从而改善生活质量，避免并发症发生。
当癫痫突然发作时，家属可采取以下措施
移开患者身旁的硬物，协助患者侧卧，以利于口涎的流出，解开其上衣领扣，保持患者呼吸道通畅。
不要捆绑或压制患者抽搐部位，不要强行往患者嘴里塞东西。
发作后昏睡不醒时，尽可能减少搬动，让患者适当休息
密切观察患者的病情，详细记录患者病情发作时的情况（如手机录制发作视频）。
癫痫患者能治好吗？
癫痫需要治疗，哪怕只有一次发作，也需要就医。通过检查，查找原因并判断是否需要进行相应的治疗
癫痫只要早发现，早诊断，规范治疗，多数预后良好。
首次就医前需要准备什么？
第一次就诊很重要，患者或家属提供给医生越多越准确的相关信息，对下一步诊断和治疗帮助越大，患者受益也越。
首先，尽可能提供准确全面的癫痫发作信息，最好有发作时的视频在就医时提供给医生。如果患者本人无法回忆发作情况，发作的目击者应陪同就诊，或至少患者及家属在就医前应向目击者了解发作时的表现。
其次，患者或陪同就医者在就诊前应了解既往情况，包括：
以前有无脑外伤或脑炎史？
家族中有无癫痫或其他疾病患者？
有过服药史，服毒史吗？
有无药物过敏史吗？
注意：为了避免遗忘，可以将这方面的信息在就诊前记录下来，这些信息对于癫痫分型，下一步选择合适治疗方式有重要价值。
医院就医流程
出现发作症状——仔细观察发作形势，尽可能收集发作时的影像资料——神经科或者癫痫专科就诊——主要症状及相关发病时情况的详细描述——进一步相关的影像学及脑电图检查，必要时的实验室化验——确诊癫痫后的治疗——定期随诊，观察用药反应，癫痫发作控制情况，药物调整。
癫痫治疗方法
一、药物治疗
抗癫痫药物治疗是癫痫治疗的首选疗法，但很多患者对癫痫的药物治疗认识存在误区，总是担心药物有毒副作用，损伤肝肾，经常发作时才吃药，不发作时就擅自停药。
事实上，如果不按照医嘱服用抗癫痫药，最终只能是病情加重。
二、外科治疗
癫痫外科治疗是一种有创性治疗手段，必须经过严格的评估，一般用于药物难以控制的癫痫。
三、神经功能调控
目前有一些神经功能调控的方式用于控制癫痫发作，比如DBS、迷走神经刺激术等。
四、生酮饮食
生酮饮食是一种高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食，一般用于药物难以控制的癫痫。
癫痫是否需要长期治疗？
癫痫需要长期、规律、足疗程治疗。
同其他慢性疾病一样，癫痫需要长期治疗。
如未按医嘱足疗程治疗，尤其是突然停药，容易导致癫痫复发。
服用抗癫痫药物治疗患者必须长期、不间断定、时定、量服用。
按医嘱治疗的患者可以很好的控制癫痫，发作日常生活与普通人相似。
平时生活中注意事项有哪些？
积极配合治疗，定时定量服药。
忌烟、酒、辛辣食物，禁止喝兴奋性饮料，如咖啡，茶可乐等，养成良好的饮食习惯，不能暴饮暴食。
不要过于疲劳，睡眠要充足，预防感冒，避免情绪波动。
适当体力和脑力活动对健康有利，不能从事带有危险性的工作和活动。
保持乐观情绪，树立战胜疾病的信心。
女性患者注意以下问题
一般癫痫不影响生育，建议进行遗传基因检查。
建议癫痫发作控制后再怀孕，怀孕期间按医嘱继续服用抗癫痫药，补充足够的维生素，微量元素和叶酸，尽量避免服用其他药物。
未服用抗癫痫药物的患者可以哺乳，服用抗癫痫药物的患者建议咨询医生，也尽量母乳喂养婴儿。
记录每日服药情况与癫痫发作情况
规律、持续稳定的服药对患者的病情管理非常重要。
建议加速每日记录患者服用的药物情况，如是否服药，服药的时间以及癫痫发作时，患者的一些表现。建议按如下表格记录信息，方便门诊提供医生，评估病情与药物疗效。
希望癫痫患者及家属充分了解癫痫信息，尽早就诊，及时治疗，早日康复。
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以下是一些可能影响男生备孕的药物：
一、激素类药物
1. 雄激素：如丙酸睾酮等，长期或大量使用可能抑制下丘脑-垂体-睾丸轴，影响精子生成。
2. 糖皮质激素：如泼尼松、地塞米松等，可能影响精子质量和数量，还可能导致性功能障碍。
二、抗肿瘤药物
1. 烷化剂：如环磷酰胺等，可直接损害生精细胞，导致少精、无精甚至睾丸萎缩。
2. 抗代谢药：如甲氨蝶呤等，对生殖细胞有一定毒性，影响精子生成。
三、抗生素类药物
1. 四环素类：如四环素、多西环素等，长期使用可能导致精子活力下降。
2. 呋喃妥因：可能引起精子畸形。
四、精神类药物
1. 抗抑郁药：如丙咪嗪、舍曲林等，可能影响性功能和精子质量。
2. 镇静催眠药：如地西泮、氯硝西泮等，可能抑制性欲和性功能。
五、其他药物
1. 降压药：如利血平、胍乙啶等，可能导致性功能障碍和精子质量下降。
2. 抗癫痫药：如苯妥英钠、卡马西平等，可能影响性激素水平和精子生成。
在备孕期间，男性应尽量避免使用这些可能影响生育的药物。如果因疾病需要使用药物，应在医生的指导下选择对生育影响较小的药物，并在停药一段时间后再考虑备孕。
男生备育前需要做好以下准备：
一、生活习惯方面
1. 规律作息：保证充足的睡眠，每天尽量在同一时间上床睡觉和起床，避免熬夜。良好的睡眠有助于提高身体的免疫力和精子质量。
2. 适度运动：选择适合自己的运动方式，如跑步、游泳、健身等，每周进行至少三次运动，每次 30 分钟以上。适度运动可以增强体质，提高精子活力。
3. 戒烟限酒：吸烟和过量饮酒会对精子质量产生不良影响，降低受孕几率，还可能增加胎儿畸形的风险。备孕前至少提前三个月戒烟限酒。
4. 避免高温环境：避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等，因为高温会影响精子的生成和存活。
5. 避免接触有害物质：尽量远离有毒有害物质，如农药、化肥、油漆、重金属等，以及避免接触放射性物质。如果工作环境中存在这些有害物质，应采取相应的防护措施。
二、饮食方面
1. 均衡饮食：保证摄入各种营养物质，包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、奶类等。
2. 补充营养素：可以适当补充一些对男性生育有益的营养素，如锌、硒、维生素 C、维生素 E 等。这些营养素可以提高精子质量和活力。
3. 控制体重：保持合理的体重，避免肥胖。肥胖会影响男性的内分泌功能，降低精子质量。
三、心理方面
1. 保持良好的心态：备孕期间可能会面临一些压力，如担心生育问题、工作压力等。要学会调整心态，保持乐观、积极的情绪，避免过度焦虑和紧张。
2. 与伴侣沟通：与伴侣充分沟通，共同面对备孕过程中的问题和挑战，增进彼此的感情和信任。
四、医疗方面
1. 体检：进行全面的身体检查，包括血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血糖、血脂、心电图、精液分析等。了解自己的身体状况，及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 疾病治疗：如果患有慢性疾病，如高血压、糖尿病、心脏病等，应在医生的指导下进行治疗，控制病情稳定后再备孕。
3. 预防接种：根据自身情况，咨询医生是否需要进行一些预防接种，如流感疫苗、乙肝疫苗等。
4. 避免使用药物：备孕期间尽量避免使用药物，特别是一些对生殖系统有影响的药物。如果必须使用药物，应在医生的指导下进行。
《狂犬病暴露预防处置专家共识》由中国疾病预防控制中心相关专家及特邀专家达成，主要内容如下：
1. 狂犬病概述
• 疾病介绍：由狂犬病病毒属病毒感染引起的动物源性传染病，病死率几乎100%，病毒主要通过破损皮肤或黏膜侵入人体，临床症状包括恐风、恐水、咽肌痉挛等。
• 全球流行情况：每年死亡约59000例，主要在亚洲和非洲，多个太平洋岛国、部分发达国家无狂犬病报告。我国为狂犬病流行国家，病例呈现农村地区多、男性多、儿童和老人多的“三多”特征，夏秋季高发。
• 宿主及传染源：储存宿主包括犬、猫、蝙蝠等，全球99%狂犬病由犬咬伤或抓伤引起，我国主要传染源是犬，其次是猫，部分野生动物也是重要宿主和传染源。人传人罕见，仅发生于器官移植。
2. 病原学与发病机理
• 病原学：病毒属单股负链病毒目弹状病毒科狂犬病病毒属，有16种，我国主要流行RABV，病毒基因编码5种结构蛋白，体外存活能力差。
• 发病机理：病毒具有高度嗜神经性，在伤口肌肉组织复制后侵入外周神经系统，沿轴突向中枢神经系统移行并增殖，再扩散到其他组织。潜伏期1 - 3个月，与病毒数量、毒力和侵入部位神经分布有关。
3. 临床表现与诊断
• 临床表现：分为狂躁型和麻痹型，自然病程包括潜伏期、前驱期、急性神经症状期、麻痹期和死亡。前驱期有不适、厌食等症状，急性神经症状期狂躁型有恐水等表现，麻痹型无兴奋期及恐水现象。
• 诊断标准：综合流行病学史、临床表现和实验室检查结果。病原学检测的荧光抗体实验是金标准，也可检测病毒核酸或进行病毒分离；特异性抗体检测可作为诊断依据之一。
4. 狂犬病暴露预防处置相关生物制品
• 狂犬病疫苗
• 我国上市疫苗：包括原代地鼠肾细胞疫苗、Vero细胞疫苗、人二倍体细胞疫苗和进口鸡胚细胞疫苗。
• 疫苗标准：规格、剂型多样，效价在有效期内≥2.5 IU/剂，冻干疫苗复溶后需及时使用。
• 适用性：上市前经过严格研究和试验，虽未专门评价联合使用，但实际应用显示联合使用效果可接受。
• 接种途径和部位：全球可采用肌内注射和皮内注射，我国目前批准肌内注射，2岁及以上在上臂三角肌，2岁以下在大腿外侧上1/3处。
• 免疫程序和剂量：暴露前和暴露后免疫程序多样，如暴露后可采用5剂肌内注射或4剂“2 - 1 - 1”程序等，皮内注射方案更节省疫苗。再暴露免疫程序根据上次免疫最后一剂完成时间确定。
• 特殊人群接种：孕妇和哺乳期妇女、HIV感染者接种安全有效，严重免疫功能缺陷者需特殊免疫程序。
• 疫苗安全性：细胞培养疫苗安全性和耐受性良好，少数人有局部和全身不良反应，严重不良反应少见。
• 免疫后的持久性：免疫记忆几乎可维持终身。
• 狂犬病被动免疫制剂
• 种类：人源狂犬病免疫球蛋白（HRIG）和马源狂犬病F(ab')₂片段制剂（ERIG）。
• 使用条件：Ⅲ级暴露及部分Ⅱ级暴露病例应在第1剂疫苗免疫同时进行伤口浸润注射。
• 剂量：HRIG最大剂量为20 IU/kg，ERIG为40 IU/kg，可适当稀释用于多伤口病例。
• 使用时机：最好在首次暴露者疫苗接种后立刻使用，最迟不超过首剂疫苗接种后7 d。
• 皮试：HRIG无需皮试，ERIG使用前需皮试。
• 单克隆抗体：如SII RMAb已在印度获批上市，我国开发的产品进入三期临床试验，是被动免疫制剂发展方向。
5. PEP处置建议
• 伤口处置
• 冲洗：用肥皂水和流动清水交替冲洗约15 min，可使用专业设备和冲洗剂，避免水流垂直创面，污染严重或就诊延迟的病例可擦拭创面，最后用生理盐水冲洗。
• 消毒：用含碘制剂或其他消毒剂消毒。
• 清创与缝合：清创前探查伤口，避免遗漏损伤和异物，需注射被动免疫制剂且清创后缝合的伤口应松散缝合，动物致伤伤口应谨慎缝合，根据多种因素决定是否Ⅰ期缝合，高感染风险伤口应避免Ⅰ期缝合，可延期缝合。
• 抗菌素使用：不推荐常规使用，存在感染高危因素的病例可预防性使用，根据情况选择广谱抗菌素，得到药敏结果后调整。
• 破伤风预防：根据狂犬病暴露分级评估破伤风风险，按相应程序免疫接种。
• 疫苗接种：Ⅱ和Ⅲ级暴露者需接种，我国采用肌内注射，有5针免疫程序、“2 - 1 - 1”程序等，免疫功能低下者接受5针程序，正在进行计划免疫接种的儿童可同时接种其他疫苗，但优先接种狂犬病疫苗。
• 使用禁忌：狂犬病疫苗暴露后无禁忌，接种前应询问受种者情况，对成分过敏者更换疫苗。
• 接种延迟：应按时完成全程免疫，某一剂次延迟注射，后续剂次按原间隔顺延。
• 疫苗品牌更换：尽量使用同一品牌，无法实现时可更换不同品牌按原程序接种。
• 被动免疫制剂注射
• 应用人群：首次暴露的Ⅲ级暴露者等特定人群。
• 应用剂量：按体重计算，HRIG为20 IU/kg，ERIG为40 IU/kg。
• 应用方法：将被动免疫制剂浸润注射在伤口周围，如剂量不足可稀释，特殊部位按最大剂量使用，黏膜暴露者可滴/涂或浸润注射，建议和疫苗同一天使用，不得在同一部位注射，接种疫苗首剂7 d后不再使用。
• 再次暴露后的处置
• 伤口处理：任何一次暴露后均应及时规范处理。
• 疫苗接种：如再次暴露发生在免疫接种过程中，按原有程序完成，上次免疫最后1剂完成后3个月内再次暴露无需加强，3个月及以上需第0和3天各接种1剂。
• 被动免疫制剂：按程序完成至少2剂疫苗接种者，除特定情况外再次暴露无需使用。
• 人用狂犬病疫苗不良反应的临床处置
• 轻度不良反应：局部反应如红肿、疼痛等，全身性反应如发热、无力等，一般不需处理可自行缓解。
• 罕见不良反应：如中度以上发热反应、过敏性皮疹等，需相应处理。
• 极罕见不良反应：如过敏性休克、过敏性紫癜、血管神经性水肿等，需紧急处理或住院治疗。
6. PrEP处置建议
• 适用人群：持续、频繁暴露于狂犬病危险环境下的个体。
• 基础免疫：第0和7天分别肌内接种1剂，免疫功能低下者第0、7天和第21 - 28天分别接种1剂。
• 加强免疫：已接受全程基础免疫者一般无需加强，因职业原因持续暴露风险者需定期监测抗体水平，低于0.5 IU/ml时加强接种。
• 使用禁忌：对疫苗成分严重过敏者为禁忌症，妊娠等情况可酌情推迟。
7. 狂犬病暴露预防处置门诊
• 县级及以上地方卫生行政部门应合理布局，医师须经培训考核合格上岗。
• 门诊应具备伤口冲洗、冷链等设备和应急抢救药品，最好备有多种疫苗和免疫制剂。
• 应建立健全管理制度，承担监测工作。
男性梅毒的神经性表现主要有以下方面：
一、无症状神经梅毒
患者无明显神经系统症状，但脑脊液检查可发现异常，如淋巴细胞增多、蛋白含量升高、梅毒血清学试验阳性等。
二、有症状神经梅毒
1. 脑脊膜梅毒：
• 主要表现为头痛、恶心、呕吐、颈项强直等脑膜刺激征。部分患者可出现脑神经麻痹，如视力下降、复视、面瘫等。
• 梅毒性脑膜炎可急性或亚急性起病，病情进展较快，若不及时治疗，可导致严重后果。
2. 脑膜血管梅毒：
• 多在感染后数年出现，表现为偏瘫、失语、癫痫发作等脑血管意外症状。
• 可因脑血管狭窄或阻塞引起脑缺血，也可因血管破裂导致脑出血。
3. 脑实质梅毒：
• 麻痹性痴呆：表现为进行性记忆力减退、人格改变、判断力下降、情绪不稳等。晚期可出现痴呆、精神错乱、四肢瘫痪等严重症状。
• 脊髓痨：主要损害脊髓后索和后根，出现下肢闪电样疼痛、感觉异常、腱反射消失、共济失调等。严重者可出现排尿困难、尿潴留、阳痿等。
神经梅毒的诊断主要依靠脑脊液检查、血清学试验及影像学检查等。治疗上以青霉素为主，需大剂量、长疗程治疗，并根据病情给予对症支持治疗。神经梅毒的预后与病情严重程度、治疗时机等因素有关，早期诊断和及时治疗可改善预后。
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