郑州大学第三附属医院-X连锁淋巴组织增生性疾病-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

郑州大学第三附属医院暨河南省妇幼保健院是1986年经河南省人民政府命名的集医疗、保健、教学、科研、康复、培训和指导七位一体的三级甲等妇幼保健院，也是河南省妇女儿童医院、郑州大学附属妇产儿童医院、河南省儿童脑瘫康复医院，承担着全省妇女儿童的医疗、保健以及妇产儿童专业技术人员的业务培训和技术指导任务，也是联合国儿童基金会指定的中国大陆七大培训基地之一。医院坐落于郑州市康复前街7号，交通便利，环境幽雅。近年来，医院加大基础设施建设，北院区兴建了门诊大楼、妇产科病房大楼、博爱楼，装修改造了老病房楼、康复楼等，南院区生殖医学大楼、儿童康复训练楼、儿童康复病房楼、教学楼、科研楼等装修改造后也已投入使用，目前运行床位达1999张，为广大妇女儿童创造了良好的就诊环境。此外，新区医院建设稳步推进，建成后医院的就诊流程和医疗环境将得到进一步优化。医院坚持走特色办院之路，学科发展和特色专业建设取得了突出成绩。拥有妇科学、产科学、小儿内科学、小儿外科学、生殖医学、小儿神经内科、儿童康复学、新生儿学、儿童心理学、实验诊断学、医学影像学、专科护理学、小儿呼吸病学、麻醉学等14个河南省医学重点学科，儿科学、妇产科学、小儿外科学、临床检验诊断学、影像医学等5个博士学位点，11个硕士学位点，1个博士后科研流动站，1个博士后科技工作站和1个院士工作站， 1个河南省重点实验室——新生儿脑损伤重点实验室，4个国际联合实验室——河南省中美围产医学国际联合实验室、河南省神经医学影像国际联合实验室、河南省生殖生育力保存国际联合实验室、河南省儿童脑损伤防治国际联合实验室，围产医学、新生儿脑损伤、妇科肿瘤等8个医学重点实验室和工程技术研究中心，国家卫健委四级妇科内镜手术培训基地、国家住院医师规范化培训基地、专科培训基地、国家级儿童早期发展示范基地、河南省妇产疾病（围产医学）临床医学研究中心、郑州大学神经科学研究院设在我院。医院在妇产科、儿科等方面不断挖潜创新，创建和发展了河南省妇科内镜诊治中心、河南省儿童重症救护中心、河南省围产医学中心、河南省产前诊断技术服务机构、河南省新生儿疾病筛查中心、河南省小儿先心病诊治中心、河南省儿童心理行为中心、河南省人类精子库等39个特色诊疗中心，牢牢确立了在河南省妇幼专业的龙头地位，综合实力跃居全国妇幼保健院前列。医院现有职工3000余人，其中副高以上人员400余人，硕博士1000余名，享受国务院及省政府特殊津贴专家、河南省省管优秀专家、中原百人计划、河南省学术技术带头人20余人，并有60余人当选河南省卫生系统科技领军人才和中青年科技创新人才等，成为医院跨越式发展的中坚力量。医院坚持医疗和教学并重，科研实力不断增强，对外交流日趋活跃。担负着郑州大学博士研究生、硕士研究生、本科生以及留学生的教学任务。医院承担各类科研项目350余项，其中国家自然科学基金项目15项，发表SCI论文500余篇，其中3篇SCI论文在国际学术界引起了强烈反响，制定、修订了诊断标准、规范和指南。获得省级以上科研奖励20项，地厅级科研奖励40余项。近年来，医院开展国际合作项目20余项，定期派科主任、业务骨干60余人等赴国外进修、深造。近年来，医院先后荣获全国妇幼工作先进单位、全国“进一步改善医疗服务行动计划”示范医院、“具有国内品牌影响力示范医院”、全国优秀爱婴医院、全国创建文明行业先进单位、全国医药卫生系统先进集体、全国医院文化建设先进单位、河南省五一劳动奖状、河南省医院行风建设先进单位、河南省群众满意医院、河南省医院“十大指标”先进单位、河南省医院管理年活动综合评价先进单位、河南省卫生文化建设工程先进单位、河南省药品集中招标采购工作先进单位、郑州大学先进基层党组织等多项荣誉称号。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。

true 潘周辉副主任医师

三级甲等郑州大学第三附属医院

好评率：100% 接诊量：2483 平均响应：30分钟

性功能障碍（性欲低下、阳痿、早泄、肾虚、不射精，射精无力，夫妇性生活障碍、性生活不协调综合征、不射精、逆行射精等），不孕不育，无精症、死精症、严重的少弱畸形精子症、血精症；前列腺炎症，前列腺增生，前列腺癌等；遗尿症，夜尿症等；肾结石，输尿管结石，膀胱结石等；阴囊睾丸会阴部不适疼痛等、膀胱炎，尿道炎，精囊炎，附睾炎，睾丸炎等；膀胱肿瘤等泌尿生殖肿瘤等；睾丸发育不良、小阴茎；无精症显微取精术、梗阻性无精症显微附睾输精管吻合术、输精管吻合术、射精管梗阻微创手术、输精管结扎术、精索静脉曲张、睾丸鞘膜积液、附睾包块囊肿微创手术，隐睾手术,外生殖器整形手术，膀胱肿瘤等微创手术。