平顶山市第一人民医院始建于1956年，经过六十多年的发展，现已成为一所集医疗、教学科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院，拥有平顶山市儿童医院，是平顶山学院第一附属医院。目前，医院有两个院区，其中优越路院区（老院区）占地面积40亩，建筑面积12.32万平方米，开放床位1200张；未来路院区（新院区）占地面积273亩，建筑面积21.98万平方米，设置床位1500张，于2021年11月投入使用。在职职工2146人，其中卫生专业技术人员1932人，高级职称468人，硕士研究生379人，市级专业技术拔尖人才、跨世纪学科带头人、青年科技奖169人。拥有3.0T核磁2台、1.5T核磁2台、GE512层能谱CT1台、256排极速CT2台、64排128层CT2台、直线加速器2台、大型血管造影机4台、数字化乳腺钼靶机2台、多功能数字化胃肠机2台、高端DR5台、数字化移动DR摄影机2台、高端彩超28台等一批先进的大型医疗设备。医院是国家爱婴医院，全国脑卒中筛查与防治基地医院，全国住院医师规范化培训基地，国家高级卒中中心、胸痛中心、房颤中心、心衰中心、高血压达标中心认证单位，国家级药品不良反应检测哨点医院，中国糖网筛防中心，河南省远程医学中心平顶山市分中心，河南省群众满意医院，河南省神经疾病区域医疗中心建设单位，骨外科是河南省医学重点学科、国家级临床重点专科建设单位。河南省委、省政府授予医院党委河南省先进基层党组织、河南省抗击新冠肺炎疫情先进集体、河南省三八红旗先进集体等称号，河南省委组织部、河南省人力资源与社会保障厅对医院集体记大功。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。