山东省立医院苯丙酮尿症推荐专家

山东第一医科大学附属省立医院作为省内医疗服务能力最强的现代化综合三级甲等医院，在先天性氨基酸代谢障碍领域具有卓越的治疗实力。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，汇聚了国内一流的医学专家团队，采用先进的检测技术和治疗方法，为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊疗服务。医院积极参与苯丙酮尿症相关科研，致力于提高诊疗水平，为患者带来新的希望。山东省立医院始终秉持“精诚仁和”的省医精神，为保障人民群众健康，推动苯丙酮尿症诊疗事业的发展贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。