山东大学齐鲁医院苯丙酮尿症推荐专家

山东大学齐鲁医院作为国家卫生健康委委属的三级甲等综合医院，致力于为患者提供全方位医疗服务，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势。医院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和经验丰富的专家团队，为苯丙酮尿症患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院秉持“医道从德、术业求精”的院训，不断优化医疗服务体系，现已成为苯丙酮尿症等遗传代谢疾病诊疗领域的佼佼者，为患者带来希望。山东大学齐鲁医院，致力于打造国内一流、国际知名高水平研究型医院，为人民群众健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。