天津中医药大学第一附属医院（北院区）粘多糖贮积病推荐专家

天津中医药大学第一附属医院，始建于1954年，是天津市规模最大的中医医疗机构，全国中医临床研究基地。医院拥有国家级重点学科，其中“针刺治疗脑病研究”和“中医药防治心血管疾病研究”教育部创新团队。医院专注于治疗由溶酶体内降解粘多糖水解酶突变导致的粘多糖贮积症，通过发挥中医优势，突出针灸特色，结合西医优势学科，致力于建设国内一流、世界知名的现代化中医医院。医院坚持“发展事业，服务社会，维护健康，造福人类”的宗旨，为患者提供专业、高效的诊疗服务。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。