多囊肝的遗传因素

多囊肝是一种罕见的遗传性疾病，其特征是肝脏内形成多个囊肿，囊肿可以不断增大，并逐渐占据肝脏的空间。

多囊肝可以分为两种类型，包括先天性多囊肝和获得性多囊肝。先天性多囊肝一般是由基因突变引起，常见的遗传方式是常染色体显性遗传，先天性多囊肝与其他器官的多囊病变，比如肾脏、胰腺等可同时存在，一般在儿童或年轻成人时出现症状。获得性多囊肝是由其他疾病或条件引起的，比如肝硬化、肝囊肿病、多囊肾病等，获得性多囊肝一般发生在成年人中。

多囊肝的症状和严重程度因人而异，部分患者没有明显的症状，部分患者可能会出现肝脏肿胀、腹痛、腹胀、恶心、呕吐、黄疸等症状。严重的情况下多囊肝可能导致肝功能受损、肝衰竭等影响。对于无明显症状的多囊肝患者可以定期观察，症状明显者建议及时就医治疗。

如果多发囊肿超过肝脏实质体积的50%以上，就叫做多囊肝，多囊肝往往会合并有多囊肾，它是常染色体显性遗传病，有可能几代人都会有。这种情况较为少见，更多的是肝脏多发囊肿，肝多发囊肿是否需要治疗要根据具体病情判断：1、如果囊肿体积都比较小、没有引起什么症状并且明确诊断是囊肿，同时囊肿对肝脏的占位效应不明显，意思就是囊肿的体积没有挤压正常肝脏的体积，这种情况一般可以不用治疗。2、如果囊肿的体积比较大，占用了正常肝脏的体积，则需要把这个囊肿开窗引流，把大部分去掉以减少对正常肝脏实质的影响。

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常？

心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些？