河北省人民医院是省卫生健康委直属的集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的综合性三级甲等医院。1909年始建于保定，1959年重建于天津，1968年随省会迁至石家庄，1975年搬至石家庄市和平西路348号。发展规模医院编制床位2760张，目前开放床位2206张，设有临床医技科室74个，拥有高级专业技术人员572人，博士研究生导师31名，硕士研究生导师265名，享受国务院政府特殊津贴专家23人，省高端人才3人，省管优秀专家14人，省杰出专业技术人才3人，省部级有突出贡献中青年专家15人，享受省政府特殊津贴专家8人；在用医疗设备总价值约9.82亿元，包括了省内首台伽玛刀、首台科研型PET/CT，首台高端FORCE开源CT、首台大孔径静音3.0T磁共振、医用直线加速器、SPECT/CT等一大批先进医疗设备，其档次和数量均居省内领先水平，为医疗工作的高质量开展提供了有力保障。学科建设医院综合专业设置齐全，自“十三五”以来，获批国家级临床重点专科6个，省级临床重点专科27个，省级临床医学研究中心3个，省级重点实验室3个，省级重点学科20个。2022年医院开展省级及以上新技术新项目50余项，包括智能机器人辅助下的骨科手术技术、SPECT/CT精准诊疗技术、子痫前期预估、单基因病检测、二代测序（包括全外显测序）、染色体拷贝数变异（CNV）、宫腔灌注、纵膈镜和胸腔镜技术、肺超声、定量动态增强磁共振成像技术、角膜移植等；开展3D打印技术，并成立了数字医学3D打印中心，为医院骨科、肿瘤科、神经外科、泌尿外科、心胸外科、肝胆外科、康复科、口腔科、整形外科等科室的手术设计提供个性化手术方案；开展介入超声，包括射频消融、组织穿刺、囊肿硬化、置管引流等，其中甲状腺结节穿刺及消融技术，“一站式”解决患者甲状腺结节的困扰，在国内、省内均处于领先水平。在心血管疾病的介入治疗、脑血管疾病的介入治疗、消化道疾病的内镜治疗、糖尿病及其并发症的诊治、老年多系统功能损害疾病、视神经萎缩的辨证治疗、难治性癫痫的手术治疗、心脏康复、康复医学和生殖遗传等方面的诊治水平达到省内及国内领跑水平，多项技术均在省内无记录情况下完成。科研教学医院为河北医科大学临床医学院、华北理工大学附属医院(非隶属)及河北北方学院附属医院(非隶属)，同时也是国家临床药理基地、国家住院医师规范化培训基地、国家全科医师培训基地、国家心血管介入诊疗技术培训基地、省内分泌代谢病研究所、省老年医学研究所、省癫痫病学研究所、省细胞生物技术研究所、省肿瘤放射性粒子植入治疗中心、省代谢病重点实验室、省分子医学重点实验室、省脑网络与认知障碍疾病重点实验室等近20个临床研究及培训机构的挂靠单位，每年培养各类学生千余名。2022年获批科研立项243项，发表论文532篇，其中SCI论文178篇，全院学术氛围浓厚，科研水平逐年提升。作为常染色体显性遗传疾病,可能会连累到多种器官,包括皮肤,骨骼,眼镜,神经,生殖等器官和系统,其中出现基底细胞癌会表现出颌骨囊肿,出现骨骼异常出现手指的异常梗，先天发育异常，全身，无特殊疗法,预防感染,对症治疗，依据其临床表现和基因检测明确诊断，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,泌尿系和肾血管超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,遗传学基因检测，。