石药集团（石家庄市恩普抗肿瘤产业投资有限公司）出资成立的非营利性三级儿童医院，占地面积约20000平方米，建筑面积约50000平方米，设置总床位数400张，总投资7.59亿元。医院拥有西门子MAGNETOMSkyra3.0T核磁、西门子SOMATOMPerspective64排128层CT，设有百级手术室、血液层流病房、智能化药房及静脉用药调配中心等现代化设备设施。医院借势京津冀一体化，自北京儿童医院、首都儿科研究所、中国人民解放军总医院、中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院等医院引进多名知名儿科专家作为医院重点学科带头人，以神经中心（神经内科、神经外科）、血液中心（血液内科）、外科中心（胸心外科、泌尿外科、普外科、骨外科）三个临床中心，新生儿科、呼吸内科、消化内科、儿童保健科、耳鼻喉科、眼科、小儿国医堂七大优势学科为基础，以现代儿科学结合传统中医药技术为手段，以患儿及患儿家属为中心，用精湛的技术和无微不至的服务，为0-18岁儿童及未成年人提供基因检测、儿童急危重症救治、生长发育促进、慢性病康复、心理辅导矫治等全过程、连续性、个体化特色服务。医院秉承“做好医，为孩子”的宗旨，发挥儿科疾病中医药传统治疗优势，创新、发展，打造中西医结合诊疗特色，集医疗、科研、教学、预防、保健、康复为一体的国内一流高水平现代化智能儿童医院。作为常染色体显性遗传疾病,可能会连累到多种器官,包括皮肤,骨骼,眼镜,神经,生殖等器官和系统,其中出现基底细胞癌会表现出颌骨囊肿,出现骨骼异常出现手指的异常梗，先天发育异常，全身，无特殊疗法,预防感染,对症治疗，依据其临床表现和基因检测明确诊断，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,泌尿系和肾血管超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,遗传学基因检测，。