巴特综合征是一组罕见的隐形遗传性肾小管疾病。1962 年有 Batter 等人首次报告,症状主要是包括烦渴,多尿,乏力,肌肉酸痛,抽搐,生长发育迟缓等,其临床特点包括低血钾,高尿钾,尿量增多,代谢性碱中毒,以及血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常,肾小球旁器增生和肥大,本病发生发病率低,最早可见于胎儿期发病,多见于儿童期。女性的发病率普遍高于男性。
临床上,将巴特综合征分为以下几类:
- 1.新生儿巴特综合征:对应于巴特综合征 I 型,II 型,IV 型和 V 型,本型主要发生于新生儿时期,母亲在妊娠期常有羊水过多或早产,胎儿出生后有明显生长发育迟缓,容貌特殊等。
- 2.经典巴特综合征:巴特综合征 III 型。本型主要好发于儿童或幼儿,临床变现多样性,可以只出现轻微的肌无力,肌肉痉挛,手足搐搦,生长发育障碍等。实验室检查尿钙可正常或轻度升高,而无肾脏钙代谢异常。
- 3.Gitelman 综合征又称巴特综合征变异性:本型发好于青春期儿童或成人,一般症状不典型,常因出现阵发性的疲乏无力或手足抽搐就诊,多尿及生长迟缓较少见,其临床特点是低血钾,低血镁和代谢性碱中毒,尿钾及尿镁可明显升高,尿 PGE2 排出正常。(前列腺素 E2)本病早期诊断和治疗对预后效果好。
实验室检查:血常规,尿常规,大便常规,甲功 7 项,血气分析,血清皮质醇(0 点,08 点),心电图,全胸片,肾上腺彩超及 CT,下肢肌电图均未见异常;泌尿系 B 超,(双肾皮质回声增多,增强,双肾弥漫性病变,随诊。),基因检查(BSND,KCNJI,SLC12AI,CLCNKB)。
(电解质,肝酶,肌酶,24h 尿,立卧位检测血浆肾素活性,血管紧张素 II,血管紧张素 I,醛固酮)治疗上补钾联合消炎痛(吲哚美辛)
钾消耗的并发症:有研究表明,低于 2mmol/L 的低血钾导致周围性麻痹和横纹肌溶解症,用氯化钾治疗后症状可消除。低于 2mmol/L 低血钾可延长 QT 间期,导致心脏猝死。巴特综合征患儿运动时导致钾耗竭也会诱发冠状动脉微血管破裂及心肌缺陷。
经典型巴特综合征可分为散发性或家族性,巴特综合征多发生于儿童早期,临床上主要表现为多尿,多饮,痉挛,呕吐,脱水,便秘,以及生长发育缓慢,然而无需治疗亦可至成年达到正常水平。此外,巴特综合征变现出现局灶节段性肾小球硬化,血压正常或偏低。
新生儿巴特综合征患者伴有宫内胎儿多尿,羊水过多,以及宫内生长受限等,且胎儿通常早产儿。发烧,感音性神经性耳聋,多尿以及呕吐和腹泻导致的脱水是新生儿常见症状。此外,患儿通常消瘦,额头突出,瞳孔变大,斜视,耳朵突出,两口角下垂。另一临床突出特点是高钙血症,继发性肾钙化以及骨质疏松。
变异性巴特综合征有 Gitelman 等人于 1966 年首次描述,又被称为 Gitelman 综合征。Gitelman 综合征代谢异常与巴特综合征有许多相似之处,在文献中经常被人们说误解。巴特综合征的缺陷部位位于 Henle 环路的升肢粗段(TAL),而 Gitelman 综合征缺损位于远曲小管(DCT)。巴特综合征患者具有 Gitelman 综合征的许多特征,Gitelman 综合征患者经常出现夜尿,多尿,持续性低钾血症,低镁血症。此外,还可以引起间质性肾炎,表现为泌尿系异常,耐氯代谢性碱中毒,血浆肾素水平水平升高,血压正常。Gitelman 综合征起病较晚,临床症状较巴特综合征轻,大多无症状,但接近 80%的 Gitelman 综合征常有眩晕,疲劳,70%患儿表现为肌肉无力,痉挛。50%患儿伴有夜尿和多尿,其中 90%患儿随后出现盐类丢失症状。其突出时低血钾,低血镁和代谢性碱中毒,尿钾及尿镁明显升高,尿 PGE2 的排出正常,而尿钙的排出明显减少,其中低血镁,尿钙明显减少,尿 PGE2 正常可区别于新生儿巴特综合征及经典巴特综合征两种类型。临床通常仅对低钾血症进行治疗。
血钾降低的原因:
1.原发性醛固酮增多症:本病由于肾上腺皮质增生或肿瘤导致致醛固酮分泌增多所致,也会出现明显的低钾血症及其相关症状。醛固酮分泌增多导致血压升高伴血钾降低为最典型症状。这类高血压对 ACEI/ARB 等降压药均不敏感,而对醛固酮受体拮抗剂螺内酯敏感;血生化检查可见血尿醛固酮均升高,由于血容量增加 R-A-AS 负反馈抑制,血浆肾素活性剂 ATII 均降低,此外,肾上腺影像学检查发现增生或肿瘤是本病的主要诊断依据,这是本病和巴特综合征的区别。
2.Cushing 综合征:本病主要是因肾上腺素皮质病变或其上位器官病变导致肾上腺皮质分泌过多皮质醇引起保钠,排钾增强所致,临床上常出现低钾血症并代谢性碱中毒,但血压升高,向心性肥胖,皮肤紫纹,小剂量地塞米松抑制实验不被抑制等特点均可与巴特综合征相鉴别。
3.Liddle 综合征:系一种常染色体隐形遗传病,本病主要致病机制为肾小管上皮细胞钠通道过度激活引起 Na-K 交换增加,从而导致尿钾排泄增多,血钾降低,过多的 Na 潴留引起血容量增加,进而导致血压升高,血容量增加抑制,R-A-AS 激活,因此血浆肾素活性和醛固酮水平均降低,此类高血压对醛固酮受体拮抗剂无效。但对排钠保钾型利尿剂潴留有效。因此称为假性醛固酮增多症。
4.肾小管性酸中毒:本病是肾脏远端小管泌氢功能障碍和(或)近端小管对 HCO3-重吸收功能障碍所导致。远端小管 Na-H 交换减少进而导致
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39岁的邢丕侠于2024年10月6日入职冠捷科技有限公司,10月16日上午在工作中身体不适请假回宿舍休息,当天下午被送往医院抢救无效身亡,经诊断为心源性猝死。 冠捷科技工作人员表示,公司是委托中介公司招的人,员工是与中介公司签的合同,邢丕侠的情况,属于劳务派遣形式。 报道发出后,数千位网友参与该事件的评论,重点关注邢丕侠心源性猝死的原因,劳务派遣用工形式的争议,以及邢丕侠的权益该如何获得保障等。
30岁出头的小韩怀了二胎,怀孕初期经当地医院检查后考虑“先兆流产”保胎治疗。此后,生过一娃的小韩觉得自己经验丰富,竟然没做一次产检。眼看怀孕8个月,肚子还没大,小韩前往医院检查后,显示小韩没有怀孕,还有宫腔病变。 浙江省立同德医院妇科吕雯主任仔细询问了小韩情况后,又结合检查结果,告诉小韩这叫“稽留流产”,即胚胎或胎儿死亡而滞留在宫腔没有及时自然排出。而小韩胎停后遗留时间太长,需要做宫腔镜手术清除妊娠物和粘连。顺利进行手术后,吕雯主任提醒小韩,如再怀孕,一定要做好定期产检。
近日,国家统计局官网公布了《中国统计年鉴2024》显示,2023年全国初婚人数为1193.98万人,比2022年增加了142.22万人,这也是2014年以来,初婚人数首次实现增长,引发网友对婚恋话题的热议。此前,《瑞私拜》采访心理学教授迟毓凯,他表示:现在年轻人谈恋爱想的太多,要行动起来。18岁到25岁之间,它叫建立亲密关系的关键期,这个时候特别容易产生爱情。当你过了这个阶段,想找到合你心意的会越来越难。
【健康科普】怎么判断孩子智力发育迟缓?判断孩子是否存在智力发育迟缓,可以从多个方面进行综合观察与评估,主要包括以下几个方面:
一、语言能力智力发育迟缓的孩子在语言能力上相较于同龄孩子通常会显得低下。他们可能表现为说话较晚、表达能力差、词汇量有限、语法错误频繁等。此外,他们可能对语言的理解能力也较弱,难以听懂复杂的指令或故事。
二、运动能力这类孩子的肢体协调能力通常弱于同龄孩子,动作可能比较笨拙。例如,他们在抬头、翻身、坐起、走路等运动发育里程碑上的表现可能会落后于同龄孩子。此外,他们的精细动作能力也可能较差,如抓握物品、写字等。
三、行为表现智力发育迟缓的孩子在日常生活中可能会表现出一些异常行为。例如,他们可能会流口水、磨牙、无征兆大哭等。此外,他们可能对新事物缺乏兴趣,对周围环境的刺激反应迟钝或没有反应。在社交方面,他们可能难以与同龄孩子建立友谊,缺乏互动和沟通能力。
四、注意力与记忆力这类孩子的注意力和记忆力可能较差。他们可能难以集中注意力,容易分心或走神。在记忆方面,他们可能难以记住新学的知识或技能,需要多次重复才能掌握。
五、医学检查与评估如果家长怀疑孩子存在智力发育迟缓,可以带孩子到正规医院进行专业的医学检查和评估。这些检查可能包括头围测量、神经心理评估、脑电图检查、遗传咨询和基因检测等。这些检查可以帮助医生更准确地判断孩子是否存在智力发育迟缓,并确定其程度和原因。
六、综合判断在判断孩子是否存在智力发育迟缓时,需要综合考虑以上多个方面的表现。同时,也要注意到每个孩子的发展速度和特点都是不同的,因此不能仅凭一两个方面的表现就轻易下结论。
【健康科普】怎么判断孩子智力发育迟缓?判断孩子是否存在智力发育迟缓需要从多个方面进行观察和评估。家长应密切关注孩子的成长发育情况,及时发现问题并寻求专业医生的帮助。
【健康科普】小孩抽多动症吃什么药好?抽多动症患者在选择药物治疗时,通常会由专业医生根据患者的具体症状、年龄、身体状况以及病情严重程度来开具药物。常见的药物类型包括抗精神病药物、抗抑郁药物以及中枢兴奋剂等。
抗精神病药物如氟哌啶醇等,有助于减轻抽动症状,但使用时需密切关注患者的反应,以防出现副作用。抗抑郁药物如舍曲林等,也可能被用于缓解抽动症状,尤其是当抽动症状与情绪问题相关联时。而中枢兴奋剂,如可乐定等,则可能用于改善患者的注意力不集中问题。
然而,值得注意的是,药物治疗并非抽动秽语综合征的唯一治疗方法,且不同患者的治疗效果可能有所差异。因此,在选择药物治疗时,务必遵循医生的建议,综合考虑各种因素,以确保治疗效果最佳。同时,患者和家属也应关注非药物治疗方法,如心理治疗和行为疗法,以全面改善患者的症状和生活质量。
药物治疗见效时间因个体差异、病情严重程度以及所选药物的不同而有所差异。一般来说,药物治疗需要一段时间才能显现出明显的效果。
对于病情较轻的患者,可能在服用药物后1个月左右就能看到一定的疗效。然而,对于病情较为严重的患者,可能需要更长的时间,甚至可能需要6个月或更长时间才能看到显著的改善。这是因为抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍,其治疗过程往往较为漫长,需要患者和家属有足够的耐心和信心。
同时,值得注意的是,药物治疗并非唯一的治疗方法。在药物治疗的同时,患者和家属还应关注心理治疗和行为疗法等非药物治疗方法。这些方法有助于患者更好地应对抽动症状,提高生活质量。
【健康科普】小孩抽多动症吃什么药好?药物治疗见效时间因个体差异而异,但通常需要一段时间才能看到明显的疗效。在治疗过程中,患者应保持积极的心态,配合医生的治疗建议,以期早日康复。
【健康科普】注意力很难集中是什么原因?注意力很难集中是一个涉及多方面因素的复杂问题。首先,生理因素不可忽视,如睡眠不足、营养不良或健康状况不佳,都可能影响大脑的正常功能,导致注意力难以集中。
其次,心理层面的原因同样重要,如压力过大、情绪不稳定、焦虑或抑郁等心理状态,都可能干扰个体的专注力。
此外,环境因素也是影响注意力的一个重要方面,嘈杂的环境、过多的干扰或缺乏适当的学习或工作环境,都可能使人的注意力分散。要准确找出注意力难以集中的原因,需要综合考虑生理、心理和环境等多方面的因素。
针对注意力难以集中的问题,以下是一些解决思路:
1.保证充足睡眠:睡眠是恢复精力的关键,建议每晚保持7-9小时的睡眠时间,并尽量保持规律的作息。
2.改善心理状态:保持积极乐观的心态,相信自己有能力应对挑战和困难。避免陷入消极情绪中,以免影响注意力。
3.减少干扰:在学习或工作时,尽量减少外界干扰。关闭手机通知、电视等可能分散注意力的设备,创造一个安静、专注的环境。
4.营造舒适氛围:保持室内光线柔和、温度适宜,有助于集中注意力。同时,保持工作桌面整洁,减少不必要的物品和干扰
5.设定目标:为自己设定明确的学习或工作目标,并制定详细的计划。这有助于保持专注和动力,减少分心的可能性。
6.时间管理:合理安排时间,避免拖延症。制定清晰的时间表,合理分配任务和休息时间,提高工作效率。
7.练习专注:通过一些练习来提高专注力,如番茄工作法(每25分钟专注工作,然后休息5分钟)等。这些练习有助于培养专注力和自律性。
如果以上方法都无法解决注意力难以集中的问题,且已经严重影响到日常生活和工作,建议寻求专业心理咨询师的帮助。他们可以通过评估和分析,提供针对性的建议和治疗方案,帮助个体更好地应对注意力问题。
【健康科普】注意力很难集中是什么原因?解决注意力难以集中的问题需要综合考虑多个方面,并采取综合性的措施。通过调整生理状态、改善心理状态、优化环境、培养专注力以及寻求专业帮助等方法,可以逐步提高个体的注意力水平,提升生活和工作质量。
【健康科普】怎样疏导孩子厌学的心理?孩子厌学是许多家长和教育者面临的重要问题。
首先,要深入了解孩子厌学的原因,可能是学业压力过大、对学习内容不感兴趣,或是与同学、老师之间的关系不和谐等。
一旦明确了原因,家长和教育者就可以采取针对性的措施。例如,对于学业压力过大的孩子,可以适当减轻其学习负担,鼓励他们根据自己的兴趣和节奏来学习;对于对学习内容不感兴趣的孩子,可以尝试引入更多生动有趣的教学方式,激发他们的学习热情;而对于人际关系问题,则需要引导孩子学会与同学、老师建立良好的沟通与合作。
此外,家长还可以与孩子进行深入的沟通,了解他们的想法和感受,给予他们充分的理解和支持。同时,也要培养孩子的自信心和积极心态,让他们相信自己有能力克服学习中的困难,从而逐渐消除厌学的心理。
以下是一些疏导孩子厌学心理的具体方法和措施:
1.培养兴趣爱好:鼓励孩子参加自己感兴趣的课外活动,如参观博物馆、参加兴趣班等,通过兴趣的培养,激发孩子的好奇心和求知欲。
2.建立奖励机制:设立学习进步奖、优秀作业奖等奖励机制,激发孩子的学习积极性。
3.优化家庭环境:保持家庭环境的和谐与宁静,减少室内的噪音和争吵,为孩子创造一个温馨、舒适的学习环境。
4.营造学习氛围:设立专门的学习区域,提供丰富的学习资源,如图书、文具等,让孩子感受到学习的氛围。
5.定期与老师交流:家长应定期与老师交流孩子的学习情况和问题,共同商讨解决方案。
6.合理安排休息时间:给孩子留出足够的休息和娱乐时间,让他们能够放松身心,缓解学习压力。
7.避免过度期望:家长应根据孩子的实际情况,合理调整学习目标和期望,避免给孩子带来过大的压力。
【健康科普】怎样疏导孩子厌学的心理?治疗孩子厌学的心理需要家长和教育者从多个方面入手,采取综合性的措施。通过深入了解厌学原因、增强学习动力、改善学习环境、调整学习方法、加强家校沟通、关注心理健康以及减轻学习压力等方法,帮助孩子逐渐克服厌学心理,重新找回学习的乐趣和动力。
【健康科普】抽动症一般多久才能好?每个患者的抽动症状况、病因、身体条件以及治疗方式都可能不同,因此恢复的时间也会有所差异。
抽动症的治疗方式主要包括药物治疗和心理治疗两大类。
药物治疗方面,常用的药物有抗精神病药物,如氟哌啶醇、匹莫齐特、硫必利、氯氮平、利培酮、奥氮平、喹硫平、齐拉西酮、阿立哌唑等,这些药物可以及时控制患儿症状,阻止病情进一步发展。另外,可乐定等药物也可用于抽动症的治疗。但需要注意的是,药物治疗应在医生的指导下进行,用药需遵医嘱,以确保用药的安全性和有效性。
心理治疗方面,主要包括支持性心理治疗、认知疗法、家庭治疗以及行为治疗等。支持性心理治疗可以帮助患儿和家长正确认识抽动症,正确看待和处理所遇到的问题,改善患儿情绪,增强患儿自信。认知疗法则可以帮助患儿和家长理解疾病的性质和特征,减缓或消除他们的担心和焦虑。家庭治疗则强调调整家庭系统,减少家庭环境中可能诱发或加剧抽动症的因素。行为治疗则包括放松训练、习惯逆转训练等,可以帮助患儿减少抽动症状。
除了药物治疗和心理治疗外,合理安排患儿的生活也是治疗抽动症的重要一环。家长应避免患儿过度兴奋、紧张、劳累、感冒、发热等诱发或加重因素,适当减轻患儿学业负担,适当延长睡眠时间,避免患儿过度紧张,避免剧烈运动等。同时,家长和老师应对患儿保持理解和支持,避免歧视和过分关注,为患儿创造一个良好的康复环境。
【健康科普】抽动症一般多久才能好?抽动症的治疗方式需要综合考虑患儿的病情、病因、身体条件以及家庭环境等因素,制定个性化的治疗方案。同时,家长和患儿也应积极配合医生的治疗建议,坚持治疗,以期早日康复。
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