沈阳市第五人民医院苯丙酮尿症推荐专家

沈阳市第五人民医院，始建于1955年，是一家集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的大型综合性三级甲等医院，也是沈阳市肿瘤防治中心。医院在肿瘤防治领域具有显著实力，设有肿瘤科、放疗科、检验科等辽宁省重点专科建设项目，以及沈阳市临床重点专科如肿瘤科、普外科、内分泌科等。医院拥有PET-CT、直线加速器等先进设备，专注于苯丙酮尿症等遗传病的研究与治疗。近年来，医院承担多项国家级、省级科研课题，发表多篇SCI及核心杂志论文，致力于打造国内一流的肿瘤防治能力和综合救治能力。沈阳市第五人民医院，致力于为患者提供全方位、高水平的医疗服务，为患者健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。