沈阳市儿童医院苯丙酮尿症推荐专家

沈阳市儿童医院成立于1988年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、健康教育为一体的综合性三级儿童医院。医院在2013年增挂辽宁省儿童医院牌匾，致力于为儿童健康提供全方位服务。医院拥有先进的医疗设备和技术，尤其擅长苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗。医院设有专门的儿童康复医学科，为国家中管局“十二五”重点专科，辽宁省中西医结合重点专科，致力于为患儿提供优质的康复服务。多年来，沈阳市儿童医院为辽沈地区广大儿童健康做出了突出贡献，是您值得信赖的儿童健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。