中国医科大学附属盛京医院苯丙酮尿症推荐专家

中国医科大学附属盛京医院，位于辽宁省沈阳市，是一所大型综合性现代化数字化大学附属医院。医院拥有南湖、滑翔和沈北三大医疗院区，总建筑面积达69.20万平方米，同时设有位于本溪市的盛京科创中心，建筑面积15.21万平方米。医院实行一体化管理，是国内第一家拥有中国驰名商标的综合性医院。盛京医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的临床经验，拥有一支专业的医疗团队，致力于为广大患者提供优质的诊疗服务，为患者的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。