福建省福州结核病防治院苯丙酮尿症推荐专家

福建省福州肺科医院，成立于1952年，是一所集医疗、科研、教学、预防为一体的三级甲等专科医院。医院在呼吸与危重症医学科、结核科等领域具有显著的诊疗优势，是福建省结核病防治的龙头单位。医院设有专门针对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的诊疗科室，拥有专业的医疗团队，对苯丙酮尿症等疾病的治疗具有丰富经验。医院积极参与国内外学术交流，致力于为患者提供优质、高效的医疗服务。福建省福州肺科医院，为患者健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。