哈密地区第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

哈密市第二人民医院（哈密市肿瘤医院），一所集医疗、急救、预防保健、科研教学和社区卫生服务于一体的二级甲等综合性医院，以肿瘤防治和儿童医疗为特色。医院设有肿瘤防治中心，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗。医院配备先进设备，如高能直线加速器、核磁共振等，拥有专业团队，包括肿瘤外科、肿瘤内科、儿科等多个专科。哈密市第二人民医院致力于为苯丙酮尿症患者提供全方位、高质量的医疗服务，助力患者康复。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。