哈密宝石花吐哈医院苯丙酮尿症推荐专家

吐哈石油医院成立于1996年，是一所集医疗、预防、保健、康复、体检为一体的国家二级甲等医院。医院秉承“科技兴院、人才强院”的战略，致力于常见病、多发病的研究与治疗，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业优势。医院紧跟医学发展前沿，成功开展了一系列微创手术技术，如单孔腹腔镜和内镜下胃肠道肿瘤粘膜切除等，为苯丙酮尿症等疾病患者提供了先进的诊疗方案。吐哈石油医院在苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗领域，积累了丰富的临床经验，成为地区内颇具影响力的专业医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。