吉林大学第一医院粘多糖贮积病推荐专家

吉林大学第一医院，始建于1949年，是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的大型综合三级甲等医院。医院拥有75个临床科室，其中神经内科为国家级重点学科，擅长诊治黏多糖贮积症等遗传代谢病。医院拥有先进的诊疗设备和技术，拥有一支经验丰富的医疗团队，致力于为患者提供精准、高效的医疗服务。近年来，医院在黏多糖贮积症等罕见病治疗领域取得了显著成果，为患者带来新的希望。吉林大学第一医院，用心守护患者健康，致力于成为国内黏多糖贮积症等遗传代谢病治疗领域的标杆医院。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。