常州市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

常州市第一人民医院是一所学科门类齐全、医疗技术先进的三级甲等综合性医院,拥有强大的科研实力和丰富的临床经验。医院设有多个临床科室,其中肿瘤科成为省“科教兴卫工程”医学创新团队,肿瘤治疗学被评为“十四五”省医学重点学科。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势,设有专门的遗传代谢病科,配备先进的检测设备,致力于为患者提供全面、精准的治疗方案。常州市第一人民医院始终秉持“人民至上、生命至上”的宗旨,以精湛的医疗技术和优质的服务,为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

钱凤娟
true 钱凤娟 副主任医师
好评率:100% 接诊量:839 平均响应:-
擅长糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌代谢疾病的诊治
杨洁
true 杨洁 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
糖尿病,甲状腺疾病,痛风等内分泌代谢性疾病的诊疗
任建如
true 任建如 主任医师
好评率:100% 接诊量:15 平均响应:-
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患友问诊

我最近经常感到胃部不适,伴有消化不良、恶心和呕吐的症状,想知道可能是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-05 02:32:17

孩子有腹泻,患有苯丙酮尿症,想知道能不能吃某种药?患者男性7个月

接诊医生:
  
2024-11-05 02:32:17

孩子基因检测出苯丙酮尿症,询问病情及治疗建议。患者男性8个月17天

接诊医生:
  
2024-11-05 02:32:17

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-05 02:32:17

宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天

接诊医生:
  
2024-11-05 02:32:17

宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。

接诊医生:
  
2024-11-05 02:32:17

新生儿26天,被诊断为苯丙酮尿症,需食用特殊奶粉控制病情。

接诊医生:
  
2024-11-05 02:32:17

患者咨询关于特殊奶粉对苯丙酮尿症孩子的适用性,询问治疗效果和味道差异。

接诊医生:
  
2024-11-05 02:32:17

宝宝的苯丙氨酸水平偏低,母乳不足,需要调整饮食,如何计算普通奶粉的摄入量?患者女性1个月

接诊医生:
  
2024-11-05 02:32:17

新生儿足尖血丁酰基肉碱偏高,需警惕丙二酸尿症,定期复查。患者女性12天

接诊医生:
  
2024-11-05 02:32:17
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