常州市第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

常州市第二人民医院，一所集医疗、教学、科研、预防、急救为一体的现代化三级甲等综合性医院，致力于各类疾病的诊疗。医院设有临床和医技科室57个，其中包含省级临床重点专科11个，对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有丰富的诊疗经验。医院组建了多学科综合诊疗中心，与上海中山医院等协作医院共同提升诊疗水平。作为国家级博士后科研工作站，医院在科研领域成果丰硕，发表多篇相关疾病论文。常州市第二人民医院以病人为中心，秉承“以病人为中心”的服务宗旨，为患者提供优质的诊疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。