中江县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

中江县人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的国家三级综合医院，是全国县级医院综合服务能力300强之一。医院在先天性氨基酸代谢障碍领域，特别是苯丙酮尿症的治疗方面具有显著的专业实力。医院拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备，如1.5T核磁共振成像系统等，致力于为患者提供全方位的诊疗服务。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗专科，配备经验丰富的医疗团队，为患者提供个性化的治疗方案。医院始终坚持“以人民健康为中心”，致力于为苯丙酮尿症患者提供“全生命周期健康服务”，助力患者战胜疾病，重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。