中江县妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

中江县妇幼保健院（中江县妇女儿童医院）成立于1952年，是国家公益一类事业单位，拥有一流的三级乙等妇幼保健服务。作为国家级“爱婴医院”和四川省妇幼保健院妇幼专科联盟医院，医院致力于医疗、保健、康复、科研、教学、辖区管理等全方位服务。医院在处理苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍方面具有丰富的临床经验，设有中江县危重孕产妇救治中心、中江县危重新生儿救治中心，以及中江县青少年近视防治中心和中江县产前筛查中心。医院致力于为苯丙酮尿症患儿提供专业的诊断、治疗和康复服务，是患者信赖的诊疗选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。