简介:

德阳市旌阳区和新镇卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

周澜
false 周澜 主治医师
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周澜,执业医师、全科医师,本科学士学位,2020年6月毕业于成都中医药大学临床医学专业,2020-2023年在成都市第三人民医院完成全科医学规范化培养。始终坚持“以人为本”,秉持“厚德、博学、精诚”的执医理念,擅长消化、呼吸、心血管、风湿免疫系统等常见、多发疾病的诊治,对疾病早期评估筛查、全生命周期健康管理有丰富的临床诊疗经验。
患友问诊

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?

接诊医生:
  
2024-11-07 18:44:16

孩子有腹泻,患有苯丙酮尿症,想知道能不能吃某种药?患者男性7个月

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2024-11-07 18:44:16

宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天

接诊医生:
  
2024-11-07 18:44:16

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

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2024-11-07 18:44:16

新生儿26天,被诊断为苯丙酮尿症,需食用特殊奶粉控制病情。

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2024-11-07 18:44:16

孩子苯丙酮尿症,phe值偏高,饮食控制困难,焦虑。患者男性28天

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2024-11-07 18:44:16

宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。

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2024-11-07 18:44:16

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

接诊医生:
  
2024-11-07 18:44:16

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

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2024-11-07 18:44:16

孩子出现精神不振、食欲下降和尿液异味等症状,可能是苯丙酮尿症的早期表现,需要进行详细检查和测试以确认诊断。患者男性7岁

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2024-11-07 18:44:16
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