山东大学第二医院-X连锁淋巴组织增生性疾病-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

山东大学第二医院座落于历史文化名城泉城济南北部，是国家卫生健康委员会委属(管)医院，百年名校山东大学直属医院。医院秉承齐鲁医学“博施济众广智求真”血脉基因，遵循“明德至善护佑民生”院训精神，开拓创新，追求卓越，2011年获评全国首家“新三甲”医院(2011版)，2019年入选首批委省共建国家区域医疗中心核心成员单位，2020年入选山东省区域医疗中心，2021年挂牌成立山东大学第二临床学院。目前，医院事业不断拓展，形成了中心院区、南部院区(济南善德养老院)、北院区“一院三区”战略发展格局，区域示范引领作用逐步彰显。医院现有医务员工3500余人，院士(山东大学兼职讲席教授)、长江学者、四青人才、泰山学者等高层次人才50余人，各类国家级、省级学(协)会任职人员1000余人，其中主委(含名誉主委、候任主委等)、副主委近400人。医院现开放床位2431张(“十四五”末预计达到4500张)，设立临床医技科室72个，护理单元77个，其中国家临床重点专科（重点建设项目）14个(泌尿外科、肾脏内科、胸外科、神经内科、临床护理学、乳腺外科、检验医学、呼吸内科、儿外科、骨科、普通外科、心血管内科、康复医学科、妇科);拥有山东省临床重点专科24个(产科、妇科、感染性疾病科、骨科、呼吸内科、急诊科、康复医学科、内分泌科、皮肤科、普外科、神经内科、神经外科、消化内科、小儿内科、小儿外科、心血管内科、心脏大血管外科、胸外科、血液内科、眼科、病理科、临床检验、麻醉科、医学影像科)，基本实现主流学科全覆盖;拥有依托山东大学的省级重点学科6个(内科学、外科学、耳鼻喉科学、影像医学与核医学、口腔临床医学、护理学)，山东省医药卫生重点学科5个(泌尿外科、肾脏内科、神经外科、神经内科、肾移植科)，肺部疾病精准诊疗和胃肠肿瘤内镜诊疗为省级临床精品特色专科。在学科主流排行榜中，12个学科(耳鼻咽喉科学、肾脏病学、消化病学、心血管外科学、胸外科学、血液病学、肿瘤学、康复医学、检验医学、精神病学、变态反应、传染感染)跻身全国百强，其中检验医学位列全国第四。仁心慧术，打造诊疗服务优势。医院始终以患者为中心，以质量和安全为核心，诊疗技术日益精进，服务水平不断提升，综合实力显著增强，脊柱脊髓损伤、肾脏移植、神经重症、主动脉外科、伽玛刀治疗脑部肿瘤、乳腺肿瘤防治、减重代谢、肿瘤综合介入治疗、手足和关节疾病治疗、极低体重早产儿救治、儿童大小便失禁治疗、儿童脊柱畸形矫正、传染性肝病治疗、人工电子耳蜗植入术、3D打印仿生重建、骨科机器人手术、胆石症介入微创治疗、消化道早癌诊治、危重孕产妇救治、麻醉超声可视化等专业和技术在国内或省内处于领先水平，是省级胸痛中心、卒中中心、创伤中心、危重孕产妇救治中心、危重儿童和新生儿救治中心、癌症中心(“六大中心”)。医院积极改善医疗服务，打造山东首家“未来医院”，获批“山东省互联网医院”，开设“线上门诊”，远程会诊中心与省内外400余家医院实现互联互通;开通首批省内异地医保联网结算和全国跨省异地医保联网结算。科技强院，夯实学术研究实力。医院拥有国家卫生健康委员会耳鼻喉科学重点实验室(共建)，省级实验室、中心10个(山东省医学检验临床医学研究中心、山东省胸部肿瘤精准诊疗工程实验室、山东省乳腺疾病防治转化工程实验室、山东省肿瘤标志物检测工程实验室、山东省生物标志物工程技术研究中心、肾脏再生医学山东省重点实验室、山东省糖尿病肾病早期防治工程实验室、山东省中新骨科生物功能材料技术合作研究中心、山东省中瑞血液肿瘤合作研究中心、山东省肿瘤大数据与精准医疗技术创新中心)，山东省医药卫生重点实验室4个(血液学、医学分子肝病学、肾脏病、血管生理与治疗)，山东省“十二五”“十三五”高校重点实验室6个(肾脏组织工程实验室、神经系统变性病转化医学实验室、消化系统肿瘤实验室、检验医学重点实验室、胸部肿瘤重点实验室、脊柱脊髓学重点实验室)，山东大学研究院、所、中心15个(山东大学泌尿外科研究所、山东大学眼科中心、山东大学组织工程研究所、山东大学血液肿瘤生物治疗研究所、山东大学肾脏病研究所、山东大学神经病学研究所、山东大学人体器官再造研究院、山东大学肿瘤介入学研究所、山东大学足踝外科中心、山东大学肺部疾病研究中心、山东大学脊柱外科研究中心、山东大学检验医学中心、山东大学乳腺疾病防治转化医学研究所、山东大学3D打印口腔医学研究中心、山东大学肝胆血管外科研究所)，国内外高水平合作实验室2个(山东大学-卡罗林斯卡医学院干细胞研究合作实验、干细胞与再生医学研究战略性科技先导专项临床研究基地)。医院是国家药物临床试验机构。拥有PubMed收录的全英文杂志《CurrentUrology》(ISSN1661-7657)和中国科技核心期刊《现代普通外科进展杂志》。每年获批国家自然科学基金项目等各类课题100余项，立项经费达8000余万元。先后与瑞典、美国、加拿大、日本、澳大利亚等国家的医疗、科研机构签署协议，不断拓展国际交流合作。2021年，医院荣获山东省科技进步一等奖2项、二等奖5项，高居全省医疗机构榜首。立德树人，履行医学教育职能。医院作为国家临床教学培训示范中心，承担省内外十余所医学院校近千人的临床理论教学和临床实习、见习教学任务。作为山东大学第二临床学院，拥有博士学位授权点23个，硕士学位授权点32个，涵盖17个二级学科、32个三级学科。作为全国首批住院医师规范化培训基地，拥有25个专业基地，容量500余人，住培结业考核通过率达95%。作为山东省高等医学院校临床教学基地医院临床教师培训基地，负责全省临床教学基地临床教师培训工作，已培训11期675名临床教师，覆盖全省16个地市78家临床教学基地医院。作为国家临床药师培训基地，承担县级医院药事服务骨干培训任务。坚持公益，践行公立医院初心使命。山大二院人始终奋力奔跑在国家和人民最需要的地方，积极响应国家号召，先后组建援鄂抗疫国家医疗队等多支医疗队，支援武汉、上海、北京、郑州、新疆、青岛、菏泽、滨州等地，为打赢疫情防控阻击战贡献了力量，获批教育部首批“大思政课”抗击疫情专题实践教学基地。积极参加国家、地方及大学对口支援和健康扶贫项目，圆满完成援外、援疆、援藏任务，对口帮扶陕西子洲、甘肃华池、河南确山及省内成武县、沂水县、高青县、齐河县及东平县等10余家县级医院，已走出一条具有山大二院特色的帮扶之路，荣获国家卫健委“对口支援精准帮扶贡献奖”。积极开展公益活动，“光明行”已成公益品牌，八年来公益足迹遍布新疆喀什、青海海东、陕西子洲及山东革命老区等地，累计免费完成千余例白内障、手足畸形及脑瘫手术，获评省级最美健康守护者“最美医护团队”。温暖事迹不断涌现，“有温度的医院”深入人心。站在“两个一百年”历史交汇点上，健康中国建设全面推进，山东大学第二医院胸怀“国家队”医院的责任担当，肩负大学直属医院的历史使命，坚持“综合型、特色型、引领型、人文型、国际化”发展定位，以“三步走”发展战略为指引，扎实推进“1237”行动计划，不断向“特色鲜明、国内一流、国际知名”医学中心坚实迈进X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。