澄城县妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

澄城县妇幼保健院是一所集保健与临床相结合的二级甲等妇幼保健院，是全县妇女儿童的医疗保健指导中心。医院专注于生殖健康和妇幼保健，设有孕产保健部、妇女保健部、儿童保健部及计划生育保健部等多个业务部门。医院配备先进设备，如四维彩超、腹腔镜等，具备处理高危妊娠和进行三级预防的能力。特别是针对苯丙酮尿症这一常见先天性氨基酸代谢障碍疾病，医院设有专业的诊疗团队，通过先进的医疗技术和设备，为患者提供全方位的诊疗服务。澄城县妇幼保健院致力于为妇女儿童提供优质的医疗服务，是国家级妇幼健康优质服务示范医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。