河源市中医院苯丙酮尿症推荐专家

河源市中医院，位于广东省河源市源城区滨江大道，始建于1986年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的中医综合医院。医院始终秉承“仁心仁术、救死扶伤”的宗旨，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。在治疗苯丙酮尿症等遗传性疾病方面，河源市中医院拥有一支专业、经验丰富的医疗团队，采用中西医结合的方式，为患者提供全方位的诊疗服务。医院设有专门的遗传性疾病诊疗中心，开展苯丙酮尿症等遗传性疾病的筛查、诊断和治疗，致力于为广大患者带来健康和希望。河源市中医院，您值得信赖的医学港湾。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。