浙江大学医学院附属第二医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

浙江大学医学院附属第二医院（浙大二院）创建于1869年，是浙江省西医发源地，全国首家三级甲等医院。医院在先天性糖脂代谢性疾病治疗方面具有显著优势，拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备。浙大二院率先探索“1+X”多院区发展模式，现有国家临床重点专科/重点学科数十个，其中多个专科长期位列复旦排行榜前10。医院拥有973首席科学家及杰青、长江学者等国家级高层次人才数十人，专注于重大疾病综合救治和医疗质量精细化管理。在先天性糖脂代谢性疾病治疗方面，浙大二院树立了全国标杆，为患者提供全面、高效的医疗服务。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。