新乡医学院第一附属医院苯丙酮尿症推荐专家

新乡医学院第一附属医院是一家集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的省直综合性三级甲等医院。医院在1896年始建于博济医院，历经百年发展，积累了丰富的医疗经验。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗领域具有显著的专业优势，设有专门的儿童遗传代谢病科，致力于苯丙酮尿症等罕见病的研究与治疗。医院配备先进的医疗设备，拥有一支专业的医疗团队，为患者提供全面、精准的诊疗服务。此外，医院还积极开展苯丙酮尿症等疾病的科普宣传，提高公众对该病的认识。多年来，新乡医学院第一附属医院始终秉承“以人为本、科技兴院”的理念，为患者提供优质的医疗服务，助力“健康中国”建设。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。