新乡市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

新乡市第一人民医院，始建于1936年，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、健康管理为一体的国家三级综合医院。医院设有国家级、省级学术团体常委，是国家住院医师规范化培训基地和河南省全科医师培训基地。医院在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病的治疗上具有丰富经验，拥有专业的遗传代谢病科和完善的遗传咨询及检测体系。医院配备先进的医疗设备，如飞利浦256层极速CT和西门子大型血管造影机等，为患者提供精准的诊疗服务。医院秉承“博学求精、崇德至善”的院训，致力于为患者提供高效、便捷、优质的医疗服务，是苯丙酮尿症患者信赖的医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。