天津医科大学朱宪彝纪念医院苯丙酮尿症推荐专家

天津医科大学朱宪彝纪念医院，以朱宪彝教授大医精诚的医者精神为指引，专注于内分泌与代谢性疾病防治。医院设有导管介入中心、血液净化中心等特色科室，擅长糖尿病及糖尿病肾病治疗。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面具有丰富经验，拥有一支由国务院特贴专家领衔的专业团队。秉承“尚德精研”的院训，医院致力于为患者提供全面、高效的医疗服务，打造集临床诊疗、科技研发、教学实训、疾病预防、健康管理中心为一体的综合性三级甲等大学医院，为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。