浙江大学医学院附属儿童医院粘多糖贮积病推荐专家

浙江大学医学院附属儿童医院（浙大儿院），作为浙江省乃至全国儿科医疗的领军者，长期致力于罕见疾病如粘多糖病的治疗和研究。医院前身是1951年成立的“浙江省立妇幼保健院”，是我国儿科医学的摇篮。浙大儿院拥有儿科领域全部国家临床重点专科，特别是新生儿、小儿呼吸、小儿消化等多个专科在粘多糖病等罕见病诊治方面达到国内领先水平。医院拥有一支强大的多学科诊疗团队（MDT），在粘多糖病等罕见病的诊断和治疗方面具有丰富的经验。浙大儿院始终秉持“患者至上”的原则，不断提升医疗服务质量，为粘多糖病患者带来福音。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。