重庆大学附属三峡医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

重庆大学附属三峡医院，位于三峡库区腹心的重庆市万州区，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的全国医学学科设置最为齐全的大型综合性三级甲等医院。医院在神经发育障碍类疾病治疗领域具有显著的专业实力，尤其在雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病方面，拥有先进的诊疗技术和丰富的临床经验。医院拥有一流的人才队伍和先进的设备，如达芬奇手术机器人等，能够为雷特综合征患者提供全面、高效的治疗服务。医院始终秉承“仁爱、厚德、精医、敬业”的院训，致力于为患者提供优质的医疗服务，为雷特综合征等疾病的治疗贡献力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 徐均平主治医师

三级甲等重庆大学附属三峡医院

好评率：100% 接诊量：228 平均响应：-

重庆大学附属三峡医院儿童保健科，毕业于石河子大学临床医学系；从事儿科工作十余年，通过了重庆市住院医师儿科专业规范化培训（3 年)；曾在深圳市儿童医院进修儿童语言（语言发育迟缓、语言构音异常、口吃）相关问题；新冠疫情期间参加新冠一线救治工作；擅长：儿童常规体检、儿童行为异常、营养不良、身材矮小、性早熟、多动症、抽动障碍、语言发育迟缓、语言构音异常、口吃、步态异常相关疾病诊治。

false 彭周杰副主任医师

三级甲等重庆大学附属三峡医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长儿内科、新生儿科常见病，多发病的诊治（新生儿肺炎，新生儿黄疸，新生儿腹泻，血便，乳糖不耐受、便秘、食物蛋白过敏、新生儿溶血，新生儿缺氧缺血性脑病，新生儿出血症，早产儿，呼吸窘迫综合征，颅内出血等及儿童支气管肺炎，哮喘，毛细支气管炎、腹泻，上呼吸道感染，过敏性咳嗽等），尤其擅长危重新生儿的抢救及新生儿机械通气技术，获万州区级科研项目3等奖1项，主持万州区科研项目1项，主持万州区新技术2项，发表SCI 论著3篇，CSCD核心库论著1篇，国家级核心期刊论文多篇。