南京市儿童医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院，作为我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一，致力于为儿童健康保驾护航。医院开放病床870张，年门诊量150余万人次，年收治住院病人3.5万余人次。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢疾病的诊疗领域具有显著优势，拥有一支专业的医疗团队，为患者提供精准、个性化的治疗方案。在这里，孩子们可以享受到全方位的医疗、康复、保健、预防、科研、教学服务，为他们的健康成长保驾护航。南京市儿童医院，守护儿童健康，让爱无处不在。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。