复旦大学附属中山医院遗传性高铁血红蛋白血症推荐专家

复旦大学附属中山医院，始建于1937年，是中国最早的大型综合性医院之一。医院是国家卫生健康委预算管理单位，国家医学中心创建单位，公立医院高质量发展试点单位。在心脑血管疾病治疗领域，中山医院具有卓越的学科综合实力，尤其在治疗高铁血红蛋白血症方面，处于国内顶尖、世界先进水平。医院拥有1个国家疑难病症诊治能力提升工程——心脑血管疾病，并拥有国家临床重点专科建设项目20个，其中就包括高铁血红蛋白血症的诊疗。医院不断强化科研创新，近十年获得国家级项目1000余项，发表SCI论文6000余篇，在Cell、Nature等国际顶级期刊发表多个高质量研究成果。中山医院致力于提供优质、安全、便捷的医疗服务，以严谨的医疗作风、精湛的医疗技术和严格的科学管理，为高铁血红蛋白血症患者提供最优质的诊疗服务。正常人血红蛋白分子含二价铁(Fe2+),与氧结合为氧合血红蛋白。当血红蛋白中铁丧失一个电子,被氧化为三价铁(Fe3+)时,即称为高铁血红蛋白(简称MetHb)。正常人血MetHb仅占血红蛋白总量的1%左右,并且较为恒定。当血中MetHb量超过4%时,称为高铁血红蛋白血症，由于NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起。本症由常染色体隐性遗传。，全身，不需治疗。核黄素和大量维生素C可以减低MHb含量。，硫化血红蛋白血症，患者应多饮水、少量多餐,建议高维生素、营养丰富、高蛋白的饮食,保证食量,以增强机体对化疗的耐受力。避免饮酒、刺激性饮食如辣椒,忌食煎炸、烘烤及辛辣之品。，脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死。，。