陕西中医药大学第二附属医院苯丙酮尿症推荐专家

陕西中医药大学第二附属医院（西咸新区中心医院）是一所国家中医药管理局批准的三级甲等中西医结合医院，专注于中西医结合治疗。医院设有专门针对苯丙酮尿症的诊疗中心，致力于为患者提供专业、全面的诊疗服务。医院拥有一支结构合理的人才队伍，包括全国中医临床特色技术传承人才和全国中药特色技术传承人才，具备丰富的临床经验。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势，为患者提供精准、高效的医疗服务。陕西中医药大学第二附属医院将继续秉承“为人民服务”的宗旨，不断提升诊疗水平，为“健康陕西”和“健康中国”做出更大贡献。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。